当患者出现手腕、踝关节、膝关节等部位疼痛，或者出现对症性手指末节屈曲等症状时，可以去医院骨科就诊。
医生会对患者患病关节进行体格检查，来初步判断关节疼痛、肿胀情况。之后会进行血液学检查、X线检查、CT检查等诊断病情。
如果通过检查被确诊为大骨节病，应及时进行治疗，能够改善关节功能，提高生活质量。若没有及时进行治疗，可出现关节变形、骨骼肌萎缩等症状。
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