通过体格检查、肌电图检查、周围神经活检、基因检测等方式可以诊断腓骨肌萎缩症。
1、体格检查
医生通过体格检查可以发现患者存在肌力下降、肢体远端肌肉萎缩、弓形足等情况。通过触诊，可以判断患者是否有肢体远端感觉减退或缺失的情况，可以对病情做初步诊断。
2、肌电图检查
若显示两型均有运动单位电位波幅下降，有纤颤或束颤电位，远端潜伏期延长，可以明确存在神经源性损害，大多患者感觉电位消失。
3、周围神经活检
周围神经活检可以发现不同程度的脱髓鞘和(或)轴索变性。
4、基因检测
基因检测属于遗传学检查，可以确诊疾病的同时做出分型诊断。
