腓骨肌萎缩症是基因问题引起的，与基因遗传有关。
本病好发于有家族史的人群，主要突变基因为PMP22、MPZ，GJB1。脱髓鞘型由常染色体显性遗传所致。轴突型由常染色体隐性遗传所致。其次，还可见于X染色体隐性遗传，突变基因为GJB1。若是父亲或母亲患病，则子女存在一定的患病几率。
本病会导致患者的运动能力不如同龄人，跑步困难，通过注意日常生活管理，可以帮助延缓病情的发展。
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