脊柱裂诊断方法一般包括体格检查和影像学检查。
1、体格检查
体格检查主要用于对患者病变的初步定性和定位，包括视诊和触诊。若视诊发现肿块皮肤正常或缺损，肿块中心区有类似肉芽膜状组织，或皮肤缺损情况下可见脊髓并有脑脊液外溢，或者发现局部皮肤毛发异常生长、皮肤色素沉着、皮肤破溃等，可初步考虑为脊柱裂;若触诊发现患儿前囟未闭、哭闹或压迫肿块时，对身体肿块触诊有冲击感，也可考虑为脊柱裂。
2、影像学检查
如果怀疑为脊柱裂，应完善影像学检查，包括X线、CT、磁共振成像等。X线检查可显示脊柱整体骨性结构，大致了解脊柱生理弯曲、椎体、椎间隙、椎管等骨性解剖环境，可初步明确脊柱裂椎板、棘突缺损情况;CT检查可清晰显示椎骨缺损;磁共振检查可显示脊膜脊髓膨出、圆锥低位及合并其他椎管内先天性异常，能清楚地显示脊柱与脊髓的畸形改变，并且可以对脊柱裂的类型做出判断。
