脊髓小脑性共济失调的诊断主要依靠临床表现、影像学检查、实验室检查等。
1、临床表现
医生通过视诊、触诊等方式可以判断患者是否有双上肢运动失调、轮替笨拙、醉酒步态以及眼震、吞咽困难、膝反射异常、深感觉障碍等情况对疾病有初步诊断。
2、影像学检查
CT及MRI检查可显示小脑萎缩，部分患者会伴有脑干萎缩。PET-CT检查可见小脑、脑干、枕叶代谢减低，部分合并帕金森综合征的患者会有多巴胺能摄取减弱。
3、实验室检查
主要是基因检查，可以确定致病基因，从而明确诊断及基因分型。
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