可以根据家族史、体格检查、实验室检查、影像学检查等诊断马方综合征。
1、病史
患者多存在马方综合征家族史。
2、体格检查
医生会观察患者全身情况，查看有无长头畸形、面容瘦长、四肢细长、面色苍白、嘴唇发绀等情况。
3、实验室检查
血清黏蛋白检查，可见血清黏蛋白明显降低;尿中羟脯氨酸，能够反映骨吸收和骨形成情况，马方综合征患者该项指标会升高。
4、影像学检查
X线检查，心脏X线检查可发现升主动脉扩张、左心室增大等。四肢X线检查可发现掌指骨指数大于0.84;心脏超声检查，可发现主动脉瓣环、主动脉瓣部等部位发生病变;磁共振成像和CT检查，能够查出发育畸形以及其他心脏病变;主动脉造影，可判断胸主动脉以及窦部病变情况。
