尿道下裂的诊断方法主要是体格检查，鉴别检查包括染色体检查、性激素测定和性腺超声等。
一、相关检查
大部分患有尿道下裂的小婴儿都会在出生不久后被诊断出来，通过体格检查，医生即可发现其尿道开口位置异常，部分患儿还会存在阴茎向下弯曲的情况。
二、鉴别诊断
由于尿道下裂与男性假两性畸形存在相似之处，所以应注意鉴别。男性假两性畸形通常指睾丸没有下降到阴囊来，使其外生殖器如女性外生殖器一样。当尿道下裂合并隐睾，睾丸形态、位置异常时，要注意和男性假两性畸形相鉴别，鉴别项目有染色体检查、性激素测定和性腺超声等。
