大骨关节病的专业名称是大骨节病，大骨节病的诊断方法是血液检查、X线检查、磁共振检查等。
1.血液检查
患者进行血液检查时，可能会出现血清酶活性增高，尿肌酸、黏多糖、羟脯氨酸等物质含量增加的情况，有助于诊断大骨节病。
2.X线检查
患者进行X线检查时，可发现其骺板软骨有锯齿状凹陷，凹陷底部存在硬化的表现，同时伴有跟骨变短、距骨变扁等表现，可以辅助诊断大骨节病。
3.磁共振检查
磁共振检查对骨关节和软组织的病变有较高的敏感性，患者进行该项检查时，可发现其存在骨关节畸形的表现，能够诊断大骨节病。
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