可以根据体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查等诊断神经母细胞瘤。
1、体格检查
医生会触诊腹部有无肿块、观察患儿有无喘息等，有助于初步判断病情。
2、实验室检查
包括血液和尿液的儿茶酚胺检查，如果血液和尿液中的儿茶酚胺水平升高，则提示患者可能存在神经母细胞瘤。
3、影像学检查
腹部超声属于首选检查方式之一，主要用于查看腹部起源的肿瘤;CT检查可查看腹部、骨盆和胸部的神经母细胞瘤，并且可判断肿瘤大小;PET-CT扫描，可判断肿瘤扩散情况;磁共振成像、胸部X线等也有助于诊断神经母细胞瘤。
4、病理检查
病理检查属于诊断神经母细胞瘤的金标准，取肿瘤组织标本直接进行活检，能够明确诊断疾病。
