软骨发育不全的症状有骨骼发育异常、关节活动异常、枕骨大孔狭窄等。
1.骨骼发育异常
患者发生软骨发育不全的情况时，软骨无法向骨骼转化，从而导致其出现骨骼发育异常的情况，患者可表现为肢体短小、身材矮小、胸廓缩小、胸椎后突等。
2.关节活动异常
患者局部骨骼的结构结构出现异常时，可对其肢体的功能产生影响，使其出现关节活动异常的情况，主要表现为髋关节和膝关节活动范围增大、肘关节活动受限等。
3.枕骨大孔狭窄
软骨发育不全可导致患者出现枕骨大孔狭窄的情况，患者此时可能会出现吞咽困难、发音障碍、颈部不对称等症状。
