软骨发育不全主要是由于基因突变、遗传因素等原因引起的。
1.基因突变
FGFR3基因产生成纤维细胞生长因子受体3可参与软骨的转化，患者体内的FGFR3基因发生突变的情况时，无法产生相应的物质，造成其体内的软骨无法转化成骨骼，从而导致其出现软骨发育不全的情况。
2.遗传因素
患者的父母有一方或双方都患有软骨发育不良疾病时，子女可能会遗传突变的FGFR3基因，造成其患病的概率增加。
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