矮小症分为原发性矮小症、继发性矮小症，其中继发性矮小症包括先天性脊椎骨骺发育不良性、甲状腺功能减退性、骨骼发育不良性等，不同的类型症状表现会有所差异。
1、原发性矮小症
表现为生长发育缓慢、身高远低于同龄儿童，但是身材比例正常，外貌维持童年状态。多数青少年性发育迟缓，甚至缺乏第二性征。
2、先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症
患者身材呈不匀称性矮小，会因为脊椎发育异常导致躯干、颈部缩短、四肢缩短，但是手、足大小与正常人相似，还会常伴有先天性腭裂。
3、甲状腺功能减退性矮小症
对于没能及时充分治疗的患者，会有头大、智力低下、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、皮肤粗糙、生理功能低下等表现。
4、骨骼发育不良性矮小症
患儿的躯干及四肢长短不成比例，伴有鼻梁扁平、下巴突出、牙齿错位等情况，智力正常。
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