矮小症的病因与正常生长变异、生长激素缺乏、性早熟、遗传代谢疾病等因素有关。
1、正常生长变异
当父母一方或双方有身材矮小时，会引起家族性矮小、体质性生长延迟的情况;其次，特发性身材矮小是正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关。
2、生长激素缺乏
下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍会导致生长激素分泌不足，引起特发性生长激素缺乏症，从而导致病理性身材矮小。
3、性早熟
性早熟会导致骨骺加速发育，这类患儿骨骺会早早闭合，因此在成年后身高会低于同龄人。
4、遗传代谢疾病
Turner综合征、Noonan综合征以及Prader-Willi综合征等会导致儿童身材矮小。
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