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果糖不耐受为常染色体隐性遗传病,遗传性果糖不耐受症患者在吸收果糖或者蔗糖前,无任何临床症状,若新生儿出生后即服用含糖类食物或者配方奶粉,患儿很快出现症状,早期临床表现包括,黄疸、肝大、呕吐、精神萎靡、惊厥等。
急性果糖摄入导致患者出现低血糖症状,长期摄入果糖,患儿会出现生长迟缓、肝脏疾病。若持续摄入果糖,低血糖症状反复发作,患儿即出现食欲不振、腹泻、体重不增,肝大、黄疸、水肿和腹水等。
儿童进食蔗糖后不久,出现严重腹痛、恶心及呕吐,多无低血糖表现。长时间多数自动拒绝甜食,患儿在喂食含果糖食物后出现恶心、呕吐和低血糖或不明原因出现低血糖症和肝大,均应考虑果糖不耐受的可能。一经确诊,避免摄入果糖、蔗糖、山梨醇等食物。出现急性低血糖时,及时补充葡萄糖予以纠正。