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胎儿心血管起源于胚胎中胚层，心脏最初仅为一根原始心管，经过复杂的细胞分化、形态分隔、扭曲与融合等一系列发育过程，最终形成结构完整、功能复杂的心脏。心脏的完整发育成型过程发生在胚胎第3至8周，整个发育过程时序精准、环环相扣。同时，心血管系统也是胚胎发育中最早建立功能的人体系统。
临床中多数先天性心脏病常被归结为病因不明，但目前医学界主流观点认为，先心病的发生是遗传因素、环境因素以及二者相互作用共同导致的结果。其中，单纯遗传因素占比约25%，单纯环境因素占比约10%，剩余65%为遗传与环境共同作用或暂未明确的致病原因。
发育中的胚胎是否会在致畸因素作用下形成畸形，不仅取决于致畸因子的性质和胚胎的遗传特性，还与胚胎所处的发育阶段密切相关。受精后前两周为胚前期，此时胚胎细胞分化程度较低，不易受到致畸因子影响，畸形发生率极低。
胚胎第3至8周为胚期，是心脏发育的致畸敏感期，尤其3至6周风险最高，此阶段受到不良影响极易引发严重的心脏结构畸形。胚胎9周以后进入胎儿期，心脏对致畸因素的敏感度大幅下降，此阶段出现的心脏异常，多为早期胚胎损伤产生的后续效应。
