无创DNA检测失败怎么办

羊水穿刺痛不痛

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

羊水穿刺会有一定的疼痛感觉。 首先，羊水穿刺是一种有创检查，需要将穿刺针穿过孕妇的腹壁进入子宫抽取羊水，这个过程中不可避免地会对腹壁和子宫造成一定的刺激，从而引起疼痛。但这种疼痛通常是可以忍受的，类似于平时打针的感觉。疼痛的程度也会因个体差异而有所不同。有些孕妇可能对疼痛比较敏感，会觉得疼痛较为明显

羊水穿刺可以鉴定亲子吗

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

羊水穿刺可以鉴定亲子。 在怀孕过程中，胎儿的细胞会进入羊水当中。通过羊水穿刺获取羊水样本后，可以提取其中的胎儿细胞，这些细胞包含了胎儿的遗传物质，可用于亲子鉴定。另外，与其他亲子鉴定方法一样，羊水穿刺亲子鉴定基于DNA分析。通过对比胎儿和假定父亲的DNA序列，可以准确判断亲子关系。 如果有亲子鉴定的

不孕吐的都容易胎停吗

沈浣 主任医师

北京大学人民医院 三甲

不孕吐不一定都容易胎停。 每位孕妇的体质不同，对孕期激素变化的反应也各不相同。有些孕妇可能整个孕期都没有明显的孕吐，这并不代表胎儿发育存在问题。许多孕妇在没有严重孕吐的情况下，胎儿依然能够健康的生长发育，顺利度过孕期直至分娩。其次，胎停的原因是复杂多样的，可能与胚胎自身染色体异常、母体疾病（如内分泌

耳廓畸形怎么回事

路承 副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院 三甲

耳廓畸形是一种先天性耳部发育异常，可能与遗传因素、环境因素、外伤等原因有关。 1.遗传因素 耳廓畸形常常与遗传有关，可能是由基因突变或染色体异常引起的。 2.环境因素 在胚胎发育过程中，受到某些环境因素的影响，如药物、病毒感染、化学物质暴露等，也可能导致耳廓畸形的发生。 3.外伤 耳廓受到外伤，如切

hcg翻倍很好胎停概率

沈浣 主任医师

北京大学人民医院 三甲

胎停指的是胎儿停育，HCG翻倍很好胎儿停育概率相对较低，但仍有一定发生胎儿停育的可能。 虽然HCG翻倍良好通常是胚胎发育良好的一个重要指标，但并不能完全排除胎儿停育的风险。胚胎的发育是一个复杂的过程，受到多种因素的综合影响，除了HCG水平，还包括胚胎自身的染色体异常、子宫内环境、母体的健康状况等。即

唐氏筛查mom值异常是什么意思

黄翠萍 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐氏筛查mom值异常意味着检测出的标志物的中位数值与正常参考范围存在差异。 mom值是一个比值，通过将孕妇血清中标志物的检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值而得到。如果mom值异常，可能表示胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的几率上升，但这只是一个筛查指标，并非确诊依据。 当发现mom值异常时，不能仅凭此

不做唐筛可以吗

黄翠萍 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐筛即唐氏筛查。不做唐氏筛查一般不建议，但具体需根据个人情况和医生建议决定。 唐氏筛查是孕期重要的产前检查项目，主要用于排查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病可能导致胎儿智力低下、体格发育迟缓等严重后果，给家庭和社会带来沉重负担。 虽然唐氏筛查并非强制性的检查项目，但鉴于其对胎儿健康的

唐筛下午可以做吗

黄翠萍 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐筛下午是否可以做不能一概而论，需要结合具体医院的情况来决定。 从检查原理来看，唐筛主要是通过检测孕妇血清中的相关指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，并不受具体时间的严格限制，下午做一般不会对结果产生实质性影响。 但实际操作中，有些医院可能会有特定的安排和要求。如果该医院检验科有相关规定，

唐氏筛查要必须做吗

黄翠萍 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐氏筛查不是必须做，但强烈建议做。 唐氏综合征会导致患儿出现严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓以及多种先天性疾病等问题，这对患儿自身、家庭和社会都会带来巨大的负担。进行唐氏筛查可以尽早发现风险，以便采取相应的措施。 通过筛查，能在孕期较早阶段发现胎儿是否存在唐氏综合征的可能。如果筛查结果异常，可

唐筛有必要做吗

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐筛有必要做。 唐氏综合征是一种严重的染色体异常疾病，会导致智力低下、特殊面容等问题，严重影响患儿的生活质量和家庭负担。通过唐筛可以尽早发现高风险情况，以便进一步采取措施进行诊断和评估。 如果唐筛提示高风险，后续可以通过羊水穿刺等更准确的检查方法来明确诊断，从而为是否继续妊娠等重大决策提供依据。早期

小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

陈亦阳 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

所有的染色体异常都是基因问题，小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况，小下颌是相对比较严重的，这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作，如果吞咽动作不能顺利完成，除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外，也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长，要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查，以排除相关疾病。

三代试管还会染色体异常吗

李惠梅 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

三代试管主要针对家族中有遗传病的病人，对于一些单基因病或者染色体异常的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病，都可以检测出来。还有一些染色体异常，如罗氏易位、相互易位等，也可以通过三代试管来排除掉。但是，三代试管技术也并不是百分之百都是准确的，它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇，同样要做产前诊断，并做好相应的心理准备。

染色体异常是否可以治疗

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

因为染色体是遗传物质，在受精卵时期，就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。但是，对于染色体出现明显、严重异常者，如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易位携带者，对于这种情况，可以通过三代试管婴儿技术，把这种异常染色体进行排除。通过这样的技术，可以得到一个正常胎儿，会大大增加染色体异常夫妇后代变成正常基因的可能性。

羊穿染色体异常孩子能要吗

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析，如果经过检查对比之后是遗传父母的，并且胎儿发育正常，可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常，是不能保留胎儿，需要及时去医院终止妊娠，因为这种染色体异常是没有治疗方法，不适合保留。

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

染色体异常导致不孕怎么办？

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常造成的不孕，建议用筛选胚胎的三代试管婴儿技术，也就是PGD技术，试管婴儿是将女方的卵子和男方的精子都取到体外，在体外的实验室里，让精子和卵子结合受精形成胚胎后，再移回到妈妈的子宫里面。三代试管婴儿技术，是指形成胚胎，在植入前，对胚胎进行筛选，选择好的胚胎再移回到妈妈的体内，就可以帮助解决因为胚胎染色体或者基因问题引起的不孕和流产，对平衡易位的夫妇，可以帮助其选择基因平衡的胚胎进行移植，从而可以有效避免由于染色体异常引起的不孕、胎停、流产，后者出生缺陷儿。