染色体和基因的关系

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吉林大学第一医院 三甲

孕期可以筛查胎儿听力吗

很多孕妇认为在怀孕期间听相应的音乐，宝宝有反应就证明听力正常，但胎儿对于音乐的反应，有些情况是非特异的，即出现的胎动不一定是针对音乐，有可能是因为胎儿本身的胎动所导致的。不建议通过单纯的音乐加胎动，判断胎儿听力是否异常。建议在孕前或者早孕期通过女方的耳聋基因携带者筛查或者家族当中通过有问题的耳聋患者进行相应的筛查，进行精准的判断和检测。对于筛查结果有异常的夫妻，需要到遗传门诊进行相应的咨询。如果发现可能会携带耳聋的致病基因，则建议夫妇双方进行进一步的产前诊断，以判断胎儿是否会出现耳聋现象。

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生过自闭症孩子再次生育怎么办

近年来自闭症患儿的发病率逐步增高。自闭症的原因，相对比较复杂，比如脆性X综合征、染色体、基因的异常，都可能会导致自闭症。对于生育过自闭症儿童的家庭来说，再生育的需求是比较强烈的，但又很担心第二个宝宝会不会出现同样的情况。甚至遇到过有家庭的孩子，出现过连续两胎都是自闭症。建议夫妇带着自闭症的孩子，到遗传门诊进行系统的咨询和检测，帮助找到头一胎孩子出现自闭症的真正遗传学原因，通过原因的查找和相应的检测，可以帮助有效地降低再次出现同样自闭症孩子以及实现针对性地预防。

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生过脑瘫孩子再生育怎么办

脑瘫在儿科中属于比较广泛的概念。有些孩子比较严重，有些孩子相对并不严重。建议此类带有问题的孩子进行一家三口的遗传学检测，通过遗传学检测找到之前孩子出现脑瘫现象的基因或者染色体的异常原因，以便于给予针对性的生育前指导，避免再次出现脑瘫患儿。

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药物导致的耳聋会遗传吗

非先天性的耳聋是否会遗传要进行具体分析。如果是线粒体异常导致的耳聋，一般是对某些耳毒性药物，比如链霉素高度敏感。这类人群一旦使用耳毒素药物，发生耳聋几率会很高。线粒体基因异常导致的耳聋，虽然是后天用药导致的，但是仍然是遗传相关的，属于是遗传相关的耳聋。如果是大前庭导水管综合征所导致的耳聋，也表现为语后的耳聋，在会说话之后才逐渐出现听力下降的症状，最后听力消失，转变成耳聋。所以遗传性的耳聋不一定是先天性的耳聋。而用药导致的耳聋也不一定是非遗传性的耳聋。

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听力正常夫妇会生出耳聋的孩子吗

平均每个人身上携带2.8个隐性致病基因。女方或男方的致病基因出现碰对的情况下，则每次怀孕都有1/4的概率生出耳聋的孩子，有1/4的概率生出健康的孩子，有1/2的概率生出耳聋致病基因携带者的孩子。所以，即使是正常人群，仍然有可能生出耳聋患儿。对于此类家庭，建议在孕前检查时进行夫妻双方耳聋致病基因携带者的筛查，以有效阻断耳聋患儿的出生。

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什么是基因检测

随着科学技术不断发展，基因检测也走入生活，飞入寻常百姓家，真正做到为公民健康服务。比如女性有乳腺癌和卵巢癌家族史，通过基因检测，发现自身携带乳腺癌、卵巢癌高发基因为BRCA1基因。通过基因检测，可以预测未来可能发展为乳腺癌或卵巢癌概率很大。患者可以进行预防性手术，切除相应乳腺，使乳腺癌发病风险由原来的50%~80%降低到1%以下。即通过基因检测可以实现预防高危疾病。比如在常规孕前检查基础上，可以通过常染色体隐性遗传病的致病基因携带者排查，进一步检测夫妻双方是否有染色体异常基因碰对现象。如果发现基因异常，可以通过三代试管婴儿技术或是自然受孕加上产前诊断技术，避免有基因问题孩子出生，可以实现优生以及健康方面提升。

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三代试管婴儿是什么

三代试管婴儿真正名称为植入前胚胎遗传学筛查与诊断技术。三代试管婴儿技术主要是针对各种遗传学检测有异常夫妇，帮助基因或染色体有问题的夫妇，通过胚胎植入前遗传学筛查与诊断的技术，得到健康的孩子。三代试管婴儿通过遗传学检测，进行相应的遗传学扩增，可以有效发现胚胎在植入母体子宫之前，是否存在检测范围之内的异常。如果胚胎存在检测范围以内的异常，可以不移植有问题的胚胎或是指选择移植检测范围结果之内的正常胚胎。

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染色体异常是否可以治疗

因为染色体是遗传物质，在受精卵时期，就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。但是，对于染色体出现明显、严重异常者，如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易位携带者，对于这种情况，可以通过三代试管婴儿技术，把这种异常染色体进行排除。通过这样的技术，可以得到一个正常胎儿，会大大增加染色体异常夫妇后代变成正常基因的可能性。

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什么是染色体

大染色体是人体的遗传物质，决定每个人的身高、发育、长相、智力等各种情况。最常见的染色体的疾病是21三体综合征，因为比正常的人群在21号染色体多一条，所以会出现智力、发育、行为和特殊外貌的问题。女性来是由两条X染色体所决定，男性是由一条X染色体和一条Y染色体决定。任何一条染色体的多或是少，都可以通过染色体核型分析技术，进行相应的检测，以发现异常，比如智力、发育或行为异常的原因。

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健康夫妇生育异常胎儿原因

生命的开始是精子和卵子的结合形成受精卵的开始。如果夫妻双方之一正常，代表精子和卵子也正常，也有可能在夫妻双方身体都很健康的情况下，出现基因或者染色体的异常。。即使精子和卵子都正常，结合成受精卵的过程也会受到外界环境因素或者其他多种的因素干扰，从而导致受精卵的过程出现异常。所以，在夫妻双方正常的情况下，仍然可能会出现精子、卵子的异常或者精子卵子结合成受精卵过程中的异常。即使夫妻双方都是正常人，仍然建议做常规的孕前检查、产前检查，避免有问题的孩子出生。

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遗传咨询是什么

遗传咨询门诊主要是为帮助广大的病友，回答以及解决生育类的相关问题。比如夫妻双方之一存在染色体异常或基因异常携带，有生育需求的情况下，会到遗传门诊进行咨询，了解如何通过专业的检测避免有问题的基因或染色体，从而生育健康的宝宝。其次，如果在孕早期接触过各种不良因素、致畸因素，当意外发现怀孕或者有生育需求的情况下，也以可通过遗传咨询和相应的健康检查，及时发现胎儿是否存在问题。

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家族中有智力低下的亲属要孩子该如何避免

家族中有智力低下的亲属，首先要建议这对夫妇，将家族当中有问题的或者智力低下、发育迟缓的患者带到遗传门诊，进行相应的遗传学检测和咨询，帮助他找到出现智力低下、发育迟缓的遗传学原因。再根据亲属与夫妻之一的关系，来判断这对夫妻双方之一，是否有携带同样致病基因的概率。如果夫妇之一携带这样遗传致病基因的概率比较低，生育的情况会跟正常人的风险，没有差距太多。但是如果这对夫妇之一和家族中智力低下、发育迟缓的患者，有相应的比较近关系，可能会生育有问题的孩子。

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怀过畸形儿打算再次生育怎么办

怀过畸形儿打算再次生育，通常建议头胎畸形儿在引产之前，留取胎儿的DNA组织，进行相应的检测和化验，以追寻畸形儿异常的原因。比如基因或者染色体异常导致的畸形儿，通过相应的检测和化验，可发现导致孩子出现畸形的原因，可以给予此类夫妇再生育针对性的指导，为避免生出同样的畸形儿，做好相应的铺垫和准备工作。

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生过智力低下的孩子再次生育怎么办

曾经生过智力低下的家庭，本身有再生育需求的愿望比较强烈，同时又很担心出现智力低下或是发育迟缓情况，建议带着老大，即智力发育迟缓的孩子，到遗传门诊进行相应的检测和咨询。通过医生专业检测手段，找出老大出现智力障碍或是发育迟缓的遗传学原因，再次怀孕可以通过相应羊水穿刺、产前诊断方法，避免二胎出现同样基因或是染色体方面异常。如果这对夫妇带着有问题的孩子到遗传门诊，发现检测结果是阴性，说明老大出现智力障碍发育迟缓与遗传学原因目前为止未知或是由于外界环境因素所致。即这对夫妇再次生育，同样会面临智力低下、发育迟缓的患儿概率，跟正常人一样，不用过于担心，可以放轻松，正常、大胆备孕。

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生育过耳聋孩子打算再次生育怎么办

建议对于曾经怀过或者生过耳聋患儿的夫妇，有再生育需求的情况下，需要一家三口一起到遗传咨询门诊，进行相应的咨询和检测，找到真正导致孩子出现耳聋的遗传性的原因。如果是耳聋基因异常引起的，作为一种常染色体隐性遗传疾病有再发风险。可以通过PGD三代试管婴儿技术或者自然受孕加上产前诊断的方法，避免再次出现同样的悲剧。如果一家人耳聋基因检测结果都是阴性，则可以排除遗传性耳聋的因素。再生育孩子出现耳聋的概率和风险跟正常人一样。