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地中海贫血主要临床表现是溶血性贫血,重型地中海贫血的患儿,如果是β地中海贫血,出生之后大概三十天左右,会出现进行性加重的贫血症状,需要进行输血来维持生命的。
对于重型的α地中海贫血,往往会出现死产、死胎,在孕期的超声检查也会发现胎儿会有水肿的表现。往往重型α地中海贫血的胎儿,孕妇也会出现水肿的表现,甚至出现先兆子痫、高血压等,所以对母亲的危害是很大的。一般建议在孕期能够进行很好的筛查,孕前也能够进行筛查和遗传方面的咨询。
地中海贫血是广东地区高发的遗传性疾病,人群的携带率差不多在10%-15%之间。尤其在广东、广西地区,非常的常见,在贵州、福建、湖南,甚至北方地区,也会遇到这类疾病。