民福康>科普热点 >三甲科主任 >怎样判断是地中海贫血
广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心
科普内容
地中海贫血首先进行初筛,对于初筛有异常的患者,实行进一步的基因诊断。如果患者初筛高度怀疑有问题,但基因诊断没有检测出异常,则需进行高通量测序的方法或者是通过MLPA的方法来判断。
如果夫妇双方有一方是地中海贫血基因的携带者,此时最重要的是确定另一方是否携带有相同类型的地中海贫血基因。如果夫妇双方携带同种类型,则胎儿有可能患有重型的地中海贫血。
南方医科大学珠江医院
儿科中心
广州市妇女儿童医疗中心
血液肿瘤科
中山大学附属第一医院
妇产科