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怎样判断是地中海贫血

视频内容

地中海贫血首先进行初筛,对于初筛有异常的患者,实行进一步的基因诊断。如果患者初筛高度怀疑有问题,但基因诊断没有检测出异常,则需进行高通量测序的方法或者是通过MLPA的方法来判断。

如果夫妇双方有一方是地中海贫血基因的携带者,此时最重要的是确定另一方是否携带有相同类型的地中海贫血基因。如果夫妇双方携带同种类型,则胎儿有可能患有重型的地中海贫血。

发布于 2020-07-01   浏览3.75万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
婴儿地中海贫血怎么治疗
地中海贫血是一种遗传性疾病,主要影响婴儿的健康。以下是关于婴儿地中海贫血治疗的一些信息: 1.地中海贫血的治疗方法主要包括输血和去铁治疗。 输血:对于严重的地中海贫血患儿,输血是一种常见的治疗方法。通过输注正常的红细胞,可以帮助患儿维持正常的血红蛋白水平,缓解贫血症状。 去铁治疗:由于地中海贫血患者会长期输血,体内会积累过多的铁。去铁治疗可以帮助排出体内多余的铁,减少铁对身体的损害。常用的去铁治疗方法包括去铁胺注射和口服去铁酮等。 2.基因治疗是一种有前途的治疗方法,但目前仍处于研究阶段。 基因治疗的目的是通过纠正或替换异常的基因,来治愈地中海贫血。目前,一些临床试验正在进行中,以评估基因治疗的安全性和有效性。 3.其他治疗方法可能包括脾切除术、造血干细胞移植等,但这些治疗方法通常适用于特定情况。 脾切除术:对于一些严重的地中海贫血患儿,脾切除术可能有助于缓解贫血症状和减少输血需求。 造血干细胞移植:对于重型地中海贫血患儿,造血干细胞移植是一种可能的治愈方法。但这种治疗方法需要找到合适的供体,并且存在一定的风险。 需要注意的是,地中海贫血的治疗需要综合考虑患儿的具体情况,包括贫血程度、基因类型、身体状况等。治疗方案应在医生的指导下制定,并定期进行评估和调整。此外,家庭的支持和护理也对患儿的康复至关重要。 对于地中海贫血患儿的家庭来说,以下几点也是非常重要的: 1.遗传咨询:了解地中海贫血的遗传方式和风险,以便进行遗传咨询和产前诊断。 2.定期就医:按照医生的建议定期带患儿进行输血和去铁治疗,并进行相关的检查和监测。 3.提供良好的营养支持:患儿需要充足的营养来维持身体的健康,家长可以咨询医生或营养师,制定适合患儿的饮食计划。 4.心理支持:地中海贫血可能会对患儿和家庭带来心理压力,家长可以寻求心理支持和帮助,保持积极的心态。 总之,婴儿地中海贫血的治疗需要综合多种方法,并且需要长期的管理和治疗。早期诊断和治疗可以帮助患儿提高生活质量,延长生存期。如果您对婴儿地中海贫血的治疗有任何疑问,建议咨询专业的医生或医疗机构。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
怀孕地中海贫血对胎儿有什么影响
地中海贫血是一种遗传性疾病,如果母亲是地中海贫血基因携带者,胎儿有一定概率会患上地中海贫血。以下是地中海贫血对胎儿的影响: 1.重型地中海贫血 胎儿可能在子宫内死亡。 即使顺利出生,也会出现重度贫血、黄疸、肝脾肿大、特殊面容(头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出)、发育不良等症状。 出生后数周至数月内死亡。 2.中间型地中海贫血 胎儿可能会出现中度贫血、脾脏肿大、黄疸、发育不良等症状。 出生后3-6个月开始出现贫血,随年龄增长而日益明显。 症状随年龄增长而日益明显,会出现肝脾肿大、骨质疏松、黄疽等。 3.轻型地中海贫血 胎儿一般没有明显症状,少数可能会出现轻度贫血。 出生后通常也没有明显症状,一般在体检时才被发现。 轻型地中海贫血对胎儿的影响较小,但也需要密切关注。 需要注意的是,地中海贫血的类型和严重程度会影响胎儿的健康。如果夫妇中有一方是地中海贫血基因携带者,建议在怀孕前进行遗传咨询和基因检测,以了解胎儿的患病风险。如果胎儿被诊断为地中海贫血,需要根据具体情况进行进一步的评估和治疗。同时,孕妇也需要密切关注自身的健康,及时进行产前检查和治疗,以保障胎儿的健康发育。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿地中海贫血可以治好吗
地中海贫血是一种遗传性疾病,目前尚无特效的治疗方法。但是,对于轻型地中海贫血患者,通常不需要治疗,只需定期进行血常规检查,以监测贫血情况。对于重型地中海贫血患者,需要进行定期输血和排铁治疗,以维持生命。 对于有地中海贫血家族史的夫妇,在备孕前应进行遗传咨询和基因检测,以了解自身的地中海贫血基因携带情况。如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,那么他们有1/4的几率生育重型地中海贫血患儿,1/2的几率生育轻型地中海贫血患儿,1/4的几率生育正常胎儿。对于孕育重型地中海贫血患儿风险高的夫妇,可选择胚胎植入前遗传学检测(PGT),筛选正常胚胎进行移植,从而避免重型地中海贫血患儿的出生。 总之,地中海贫血是一种可以治疗的疾病,但需要长期管理和治疗。对于有地中海贫血家族史的夫妇,应进行遗传咨询和基因检测,以了解自身的地中海贫血基因携带情况,并根据医生的建议进行相应的治疗和预防措施。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
地中海贫血胎儿能要吗
地中海贫血胎儿是否能要,需要根据具体情况进行综合判断。以下是一些需要考虑的因素: 1.夫妻双方的地中海贫血基因类型:如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,那么胎儿有一定的概率患上地中海贫血。需要进行基因检测以确定胎儿的基因类型。 2.地中海贫血的严重程度:地中海贫血的严重程度可以从轻到重不等。对于轻型地中海贫血,胎儿通常可以正常发育,但可能需要定期监测和管理。对于重型地中海贫血,胎儿可能会面临严重的健康问题,甚至危及生命。 3.家庭的经济和心理状况:治疗地中海贫血可能需要长期的医疗费用和支持。家庭需要考虑自身的经济能力和心理承受能力,以确保能够提供适当的照顾和治疗。 4.遗传咨询和产前诊断:遗传咨询师可以提供详细的遗传咨询,帮助夫妻了解地中海贫血的遗传风险和可能的选择。产前诊断可以在孕期进行,通过羊水穿刺或绒毛活检等方法检测胎儿的基因,确定是否患有地中海贫血。 在面对地中海贫血胎儿的问题时,夫妻应该与遗传咨询师、医生密切合作,共同做出决策。以下是一些建议的步骤: 1.咨询遗传咨询师:遗传咨询师可以具体分析地中海贫血的遗传模式、风险评估和可能的选择。他们可以提供个性化的建议和支持。 2.进行基因检测:夫妻双方可以进行地中海贫血基因检测,以确定自己的基因类型。同时,也可以进行胎儿的产前基因检测。 3.了解产前诊断选项:产前诊断可以提供关于胎儿基因的准确信息。医生会介绍羊水穿刺、绒毛活检等方法的风险和适用情况。 4.考虑家庭的价值观和意愿:夫妻需要考虑自己对孩子健康的期望、家庭的经济状况和心理承受能力等因素。他们可以与家人一起讨论,做出最适合自己的决定。 5.寻求心理支持:面对这样的决策可能会带来心理压力,夫妻可以寻求心理支持,如与心理咨询师交流,以帮助处理情绪和困惑。 最终,是否要保留地中海贫血胎儿是一个非常个人化的决定,没有绝对正确的答案。夫妻应该在充分了解信息的基础上,与医生、家人共同商量,做出符合自己价值观和情况的决策。同时,及时的医疗支持和关注可以提供必要的帮助和指导。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
地中海贫血会引起胎停吗
地中海贫血可能会引起胎停。 地中海贫血是一种遗传性疾病,由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失。以下是地中海贫血可能引起胎停的原因: 1.贫血:地中海贫血患者可能会出现严重的贫血,这会影响胎儿的氧气供应。严重的贫血可能导致胎儿发育不良、胎停或早产。 2.血红蛋白异常:地中海贫血患者的血红蛋白结构异常,可能会影响红细胞的寿命和功能。异常的血红蛋白可能导致红细胞过早破裂,从而引起贫血和其他并发症,对胎儿的健康产生不利影响。 3.其他并发症:地中海贫血还可能伴有其他并发症,如脾脏肿大、胆结石等。这些并发症可能会进一步影响胎儿的生长和发育。 对于备孕或已经怀孕的夫妇,如果一方或双方被诊断为地中海贫血携带者,建议及时咨询遗传咨询师或产前诊断专家。他们可以根据具体情况进行遗传咨询、产前诊断和孕期管理,以评估胎儿的风险,并制定相应的干预措施。 此外,对于已经发生胎停的夫妇,建议进行全面的病因筛查,包括地中海贫血等遗传因素。在下次备孕前,夫妇双方应进行详细的身体检查和遗传咨询,以了解自身的健康状况和生育风险,并采取适当的措施来提高受孕成功率和减少不良妊娠结局的发生。 需要注意的是,对于地中海贫血患者和夫妇,及时的诊断和管理非常重要。同时,社会也应该加强对地中海贫血的宣传和教育,提高公众对这种疾病的认识,促进遗传咨询和产前诊断的普及,从而减少地中海贫血相关的不良妊娠结局。如果您对地中海贫血或其他生育问题有具体的疑问或担忧,建议咨询专业的医疗机构或医生,以获取个性化的建议和指导。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
地中海贫血对孕妇和胎儿有什么影响
地中海贫血对孕妇和胎儿的影响主要包括以下几个方面: 1.贫血:地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,孕妇可能会出现贫血症状,这可能会影响孕妇的健康和生活质量。 2.胎儿发育不良:如果孕妇是地中海贫血基因携带者,胎儿有一定概率会遗传这种疾病。严重的地中海贫血可能会导致胎儿发育不良、早产、死胎等问题。 3.分娩风险:地中海贫血孕妇在分娩过程中可能会面临一些风险,如产后出血等。 4.遗传风险:地中海贫血是一种遗传性疾病,孕妇和胎儿都有遗传的风险。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,胎儿有25%的概率会遗传这种疾病,有50%的概率是地中海贫血基因携带者,有25%的概率是正常的。 为了减少地中海贫血对孕妇和胎儿的影响,建议采取以下措施: 1.产前诊断:孕妇在怀孕早期可以进行产前诊断,以确定胎儿是否患有地中海贫血。如果胎儿患有地中海贫血,可以根据病情进行相应的治疗和干预。 2.遗传咨询:夫妻双方都应该进行遗传咨询,了解地中海贫血的遗传规律和风险,以便做出明智的决策。 3.孕期管理:孕妇应该注意休息和营养,避免过度劳累和感染。同时,孕妇应该按照医生的建议进行产前检查和治疗,以确保自身和胎儿的健康。 4.新生儿筛查:对于出生的新生儿,应该进行地中海贫血的筛查,以便及时发现和治疗。 总之,地中海贫血对孕妇和胎儿的影响是比较大的,需要引起重视。孕妇和家属应该积极采取措施,进行产前诊断和遗传咨询,加强孕期管理,以减少地中海贫血对孕妇和胎儿的影响。
高爱华 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
地中海贫血影响胎儿吗
地中海贫血是否会影响胎儿,取决于夫妻双方的基因类型。 如果夫妻双方都是轻型地中海贫血患者,那么胎儿有1/4的概率是重型地中海贫血患者,1/2的概率是轻型地中海贫血患者,1/4的概率是正常胎儿。 如果夫妻双方只有一方是轻型地中海贫血患者,那么胎儿有1/2的概率是轻型地中海贫血患者,1/2的概率是正常胎儿。 如果夫妻双方都是正常的,那么胎儿不会有地中海贫血。 地中海贫血是一种遗传性疾病,目前尚无特效的治疗方法。轻型地中海贫血患者通常不需要治疗,但需要定期进行血常规检查,以监测病情的变化。重型地中海贫血患者需要进行定期输血和排铁治疗,以维持生命和预防并发症。 对于准备怀孕的夫妻来说,如果一方或双方有地中海贫血基因,建议在怀孕前进行遗传咨询和基因检测,以了解胎儿的遗传风险,并制定相应的产前诊断和干预措施。 如果已经怀孕,建议在孕早期进行地中海贫血基因检测,以确定胎儿的基因类型。如果胎儿是重型地中海贫血患者,孕妇可以选择终止妊娠;如果胎儿是轻型地中海贫血患者或正常胎儿,孕妇可以继续妊娠,并在孕期进行定期的产前检查和监测。 总之,地中海贫血会对胎儿产生影响,夫妻双方在怀孕前应进行遗传咨询和基因检测,以了解胎儿的遗传风险,并制定相应的产前诊断和干预措施。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
轻微地中海贫血对宝宝有影响吗
出现轻微的地中海贫血一般不会影响到宝宝身体健康的。 患有轻微地中海贫血时,患者不会有明显贫血症状,只有血常规检查时会发现红细胞平均体积和血红蛋白含量偏低等情况。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病,如果母亲得了这种病,那么孩子很有可能也会得这种病,假如病情较轻,通常不需要治疗。 大多数情况下并不会影响孩子的正常发育,宝宝能够健康快乐地成长,也可以正常地工作生活。 平时要做好保暖,避免感冒,加强身体锻炼,增强体质,多做一些户外活动,多吃一些鱼类,牛鸡羊肉等富含蛋白质的食物和含铁量高的食物,比如猪肝,蛋黄,紫菜,菠菜等。 如有不适,应及时就医,在专业医师指导下进行检查和治疗。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
新生儿地中海贫血怎么回事
地中海贫血是一种常见的遗传病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足,所导致的贫血或病理状态。 发病原因是由于珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少、不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。 地中海贫血可以分为重症、轻症,重型的β-地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白、肝脾大、发育不良,多伴有轻度的黄疸,表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。 重型α-地中海贫血,由于基因缺陷,导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿30-40周时发生流产。所以,新生儿地中海贫血多为β-地中海贫血。 轻型的地中海贫血常见于遗传型,为杂合子的基因型,贫血症状不明显或者有轻度的贫血,可伴有轻度的脾肿大。
石舟红 主任医师
苏州市立医院 三甲
地中海贫血会不会影响胎儿
如果在怀孕期间检测到地中海贫血,它可能会传染给儿童。地中海贫血为常染色体遗传病,为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常,对胎儿及孕妇影响大,可导致胎儿溶血水肿,孕晚期死胎;母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,应该做产前羊水及绒毛筛查。建议到当地正规的医院找专业的医生进行检查,检查的结果具有权威性,可以抽取血液用于肽链检测和基因分析,或者胎儿的产前基因诊断。可以和家人医生商量下,根据个人贫血的程度以及具体症状,权衡利弊进行选择的一个孩子是否需要继续保留。
贺艳杰 副主任医师
南方医科大学珠江医院 三甲
长期贫血会引起什么病
长期贫血会引起各个系统发生变化,主要是由于缺氧症状所引起的。长期贫血可以看到患者皮肤变干燥、指甲变薄、变脆,有可能引起消化系统的问题,出现食欲减退、月经减少等症状。当机体要进行代偿,努力使氧气满足机体的需求,可能发生心跳速度加快。长时间持续下去,心脏结构都有可能发生改变,引起心脏疾病的发生。贫血对于内分泌系统以及青少年生长发育、智力发育等都会受到明显影响。
贺艳杰 副主任医师
南方医科大学珠江医院 三甲
轻度地中海贫血会加重吗
轻度地中海贫血对于患者正常生活没有明显影响,但在某些特殊情况下会加重。地中海贫血是遗传性疾病会发生溶血性贫血,长时间会导致机体的免疫力会低于正常人。这类人很容易发生感染。发生比较重的感染,如肺炎,会导致患者的血红蛋白进一步下降,引起贫血导致相应的各种不适,如心慌气短、头晕头痛等贫血的非典型性症状。地中海贫血的患者一定要关注自身的生活状态,保持优良的生活习惯。
贺艳杰 副主任医师
南方医科大学珠江医院 三甲
长期贫血对身体有什么危害
如果贫血的病因、状态持续存在,慢慢会对机体各系统产生影响。因为贫血主要是机体血红蛋白不足,血红蛋白是携带氧气的重要工具。携带氧气工具减少,氧气没有办法有效达到机体各个组织器官。轻度贫血比较轻微的症状包括头晕耳鸣,没有力气或者记忆力减退等。如果贫血症状持续存在、加重,尤其是有基础疾病的老年人如果有贫血的情况合并存在,有可能继发心律失常,甚至非常严重心脏疾病。
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
怀孕地中海贫血有什么症状
怀孕期间地中海贫血症状表现为孕妇可出现全身性黄疸,例如巩膜黄疸、尿色加深,地中海贫血为溶血性盆血,是破坏正常红细胞而表现出来盆血,还有可能导致脾脏增大,地中海盆血分为轻度、中度和重度,不同类型预示着其疾病表现严重程度不同,怀孕期间除孕妇自身影响以外,还会影响胎儿生长发育,容易出现胎儿生长受限。
刘国珍 副主任医师
聊城市人民医院 三甲
地中海贫血是遗传的还是后天的
地中海贫血是遗传性疾病,主要是体内的一种或多种珠蛋白功能受到抑制出现的溶血性血液系统疾病,大多数在婴幼儿期发病。主要的临床症状是黄疸、肝脾肿大、贫血,部分会因为该病出现发育迟缓、抵抗力下降,重症患者多数会在成年前死亡。轻型或者中型患者可以从事一般的工作和学习。建议有地中海贫血家族史的人群早期排查早期发现早期治疗,防止病情加重。
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
宝宝地中海贫血有什么症状
如果宝宝只是轻微的地中海贫血,症状不容易被发现,只是在查血常规的时候会发现宝宝有小细胞低色素性的贫血,而且贫血长期存在,比正常情况下的血色素都要低。对于严重的地中海贫血会有特殊的外观,比如前额突出、眼睛凹陷,还有明显的家族遗传病史,如果家长患有地中海贫血,宝宝也会存在地中海贫血。地中海贫血的宝宝还会有面色苍白、眼睑结膜的苍白、严重可能会导致肝脾肿大,由于长期处于贫血的状态,往往会有头晕眼花等症状。