什么是视网膜色素变性

视网膜色素变性是一种进行性遗传性营养不良性退行性病变，至今尚无有效治疗方法，中医多采取针灸电磁脉冲中药辅助治疗本病。 视网膜色素变性的患者视力下降，视野变窄。随着病情进展，症状逐渐加重，中医对该病的辅助治疗方法如下： 1.针灸治疗：针灸治疗可用于脾肾阳虚肝肾阴虚脾虚气弱气虚血瘀等造成的视网膜色素变性症状加重。不同类型患者在接受针灸时，取穴有所不同，一般可选取攒竹穴三阴交穴太溪穴等，针灸需要由专业医师操作治疗。 2.电磁脉冲穴位治疗：电磁脉冲穴位治疗是利用电流刺激穴位的方法，其原理与针灸治疗相同。需要到正规医院接受该治疗。 3.中药治疗：中医认为眼疾可以通过调理肝肾气血进行治疗；常用的药物有石斛明目丸左归丸等，但需要在中医师辨证指导下使用。 视网膜色素变性尚无确切有效的治疗办法，建议患者应定期到到正规医院，积极配合医师检查治疗，防止病情加重恶化。

视网膜色素变性具有遗传性。 视网膜色素变性是一种感光细胞、色素上皮退行性病变的视网膜疾病，具有遗传性，遗传方式较多，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体连锁遗传等，与视网膜色素变性的相关基因发生突变以后，会导致患者出现特征性视力丧失，主要表现为进行性夜盲、中心视力障碍、失明等。 患者可以通过佩戴助视器或是采取植入视觉假体手术等方法治疗，能够帮助恢复部分视力。

视网膜变性指视网膜色素变性，视网膜色素变性无法治愈，但可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式延缓疾病发展。 1、一般治疗 患者在日常生活中应避免频繁用眼，在出门时可以佩戴太阳镜保护眼睛，尽量减少不良因素对眼表的刺激，有助于延缓疾病发展。 2、药物治疗 患者可以使用维生素A、维生素E、维生素C等药物营养视网膜，以延缓疾病发展，并使用维拉帕米、硝苯地平、地尔硫卓等药物改变视网膜细胞内钙离子浓度，能够抑制细胞凋亡，提高疾病预后。 3、手术治疗 患者必要时可以选择视觉假体植入术提高视功能，尽可能地维持正常视力。

视网膜色素变性遗传几率比较高。 视网膜色素变性是由于色素上皮和感光细胞发生退行性变而引起的一种具有遗传性的视网膜疾病，研究发现有超过100个不同的基因可以导致该病，遗传方式主要为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体阴性遗传，由于致病基因及遗传方式较多，所以该病遗传几率比较高。如果有该病家族史，生育前建议要进行遗传咨询，如果已经育有子女，建议要尽早带孩子检查。

原发性视网膜色素变性一般会遗传。 原发性视网膜色素变性大多是遗传因素而引起的，该病遗传方式比较多样，可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传等方式进行遗传。当和视网膜色素变性有关的基因发生突变后可导致视杆和视锥出现功能障碍的情况，从而导致患者出现特征性视力丧失的现象。 患者开始时多表现为进行性夜盲，随着病情发展可出现中心视力障碍。

视网膜色素变性属于遗传性眼病，主要的遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传等。 1、常染色体显性遗传 常染色体显性遗传是指机体内缺陷的基因呈显性表达，其子女有50%的几率会发病。 2、常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传是指机体中致病基因在常染色体上的性状呈隐性，通常只有基因表达为纯合子时才会发病，一般父母双方均为致病基因的携带者。 3、X染色体连锁遗传 X染色体连锁遗传比较少见，一共分为两种，一种是X染色体连锁显性遗传，致病基因在X染色体上，其性质是显性的；另一种是X染色体连锁隐性遗传，提示遗传疾病相关的基因在X染色体上，其性质是隐性的。

视网膜色素变性可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式联合治疗。 1、一般治疗 视网膜色素变性患者日常生活中需要注意佩戴助视镜，提高阅读能力，并在外出时佩戴太阳镜，以免接受过多的紫外线照射，加速视力下降。 2、药物治疗 视网膜色素变性患者可以在医生指导下使用乙酰唑胺、维生素A棕榈酸酯、地尔硫卓等药物进行治疗。 3、手术治疗 若患者病情严重，可考虑人工植入视觉假体，从而对视觉神经系统产生相关作用，达到修复视觉功能的效果。

视网膜色素变性有一定的遗传概率，但不是百分百会遗传。 视网膜色素变性的出现通常与基因变异有关，患者体内存在致病基因，可通过常染色体隐性遗传、常染色体显性异常等方式遗传给下一代，导致下一代患病。但视网膜色素变性不是百分百会遗传，若下一代未携带致病基因，不会发病。 如果患者存在生育需求，建议备孕前进行遗传咨询，通过基因筛选降低下一代患病风险。

视网膜色素变性一般可以治疗，但通常无法根治。 视网膜色素变性是由光感受器细胞及色素上皮营养不良所致的退行性病变，是一种遗传性眼病。由于目前尚无有效的治疗方法，所以该病暂时无法治愈，但通过使用营养素、血管扩张剂及抗氧化剂等药物治疗后，可以抑制光感细胞的衰亡，改善细胞代谢，有助于防止和延缓病情的发生和发展，从而缓解患者的不适症状，提高其生活质量。

视网膜色素变性患者要避开强光主要是为了减少对视网膜的刺激，避免病情加重。 视网膜色素变性是因为视网膜色素和光感受器发生退行性改变导致的，患者的视网膜功能异常，如果受到强光的刺激，会加重对视网膜上的色素上皮和光感受器的损伤，从而加重病情，所以患者需要避免强光刺激眼部。 患者平时外出可以佩戴墨镜，能够保护眼睛，减少强光的刺激性。