原发性恶性乳腺肿瘤是起源于乳腺组织的恶性肿瘤，其病因与年龄、性别、生活方式、遗传、激素等因素相关，病理分型有浸润性导管癌等，临床表现有乳房肿块等，诊断靠影像学和病理活检，治疗包括手术及辅助治疗，预后与分期等有关，可通过适龄筛查、健康生活方式等预防。
一、定义
原发性恶性乳腺肿瘤是指起源于乳腺组织的恶性肿瘤，是乳腺细胞在多种致癌因素作用下，发生不受控制的异常增殖所形成的新生物。
二、病因相关因素
1.年龄：随着年龄增长，发病风险增加。一般来说，40-60岁是乳腺癌高发年龄段，但近年来年轻女性发病也有增多趋势，这可能与现代生活方式、环境等多种因素有关。
2.性别：虽然男性也可能患乳腺癌，但女性发病率远高于男性，这主要是因为女性乳腺组织相对更易受到各种致癌因素影响。
3.生活方式
饮食：长期高脂饮食可能增加发病风险，高脂肪摄入会影响体内激素水平等多种生理过程，从而对乳腺组织产生不良影响。
运动：缺乏运动的人群患原发性恶性乳腺肿瘤的风险相对较高，运动可以调节机体免疫系统、激素水平等，起到一定的防癌作用。
饮酒：长期饮酒会增加乳腺癌的发病几率，酒精会影响肝脏对雌激素的代谢等，进而影响乳腺组织。
4.遗传因素：某些基因突变，如BRCA1和BRCA2基因突变等，会显著增加患原发性恶性乳腺肿瘤的风险。有乳腺癌家族史的人群，其发病风险比无家族史人群高。
5.激素因素：体内雌激素水平过高是乳腺癌发病的重要危险因素之一。如月经初潮早（<12岁）、绝经晚（>55岁）、未生育或生育晚（>35岁）、未哺乳等情况，都会导致体内雌激素暴露时间长或水平异常，增加患病风险。
三、病理分型
1.浸润性导管癌：是最常见的类型，癌细胞呈不规则巢状、条索状排列，常浸润于间质内。
2.浸润性小叶癌：癌细胞呈单行串珠状或细条索状浸润于纤维间质之间，或环形排列在正常导管周围。
3.特殊类型癌：包括髓样癌（伴大量淋巴细胞浸润）、黏液腺癌、小管癌等，这类癌相对少见，但各有其病理特点。
四、临床表现
1.乳房肿块：多为无痛性肿块，质地硬，边界不清，表面不光滑，活动度差，但也有少数患者肿块伴有疼痛。
2.乳房外形改变：可出现乳房皮肤凹陷（酒窝征）、乳头内陷、乳房皮肤橘皮样改变等。
3.乳头溢液：非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液等，尤其是血性溢液要高度警惕。
4.腋窝淋巴结肿大：部分患者首发症状是腋窝淋巴结肿大，质硬、可活动或固定。
五、诊断方法
1.影像学检查
乳腺X线摄影：是常用的筛查手段，可发现乳腺内的微小钙化灶等病变，对于40岁以上女性较为适用，但年轻致密乳腺可能受影响。
超声检查：能清晰显示乳腺组织的层次结构，可鉴别肿块是囊性还是实性，对年轻女性、致密型乳腺等情况诊断价值较高。
磁共振成像（MRI）：对于多中心、多灶性的乳腺癌以及评价乳腺病变范围等有较高价值，尤其适用于高危人群的筛查和乳腺癌术后复发的监测等。
2.病理活检：是确诊的金标准，包括粗针穿刺活检、空芯针活检或手术切除活检等，通过病理检查可以明确肿瘤的病理类型、分化程度等，为制定治疗方案提供依据。
六、治疗原则
1.手术治疗：是主要的治疗手段，包括乳腺癌改良根治术、乳腺癌保乳术等。保乳术适用于早期乳腺癌患者，在完整切除肿瘤的前提下，保留乳房外形，但需要严格掌握适应证。
2.辅助治疗
化疗：根据肿瘤的病理类型、分期等情况，术后可能需要进行化疗，以杀灭体内可能存在的微小转移灶，常用的化疗方案有AC方案（多柔比星+环磷酰胺）、TC方案（多西他赛+环磷酰胺）等。
放疗：对于保乳术后患者，通常需要进行放疗，以降低局部复发率；对于有腋窝淋巴结转移等情况的患者，也可能需要术后放疗。
内分泌治疗：适用于雌激素受体（ER）或孕激素受体（PR）阳性的患者，通过药物阻断雌激素对肿瘤细胞的作用，常用药物有他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等。
靶向治疗：对于人表皮生长因子受体-2（HER-2）过表达的患者，可使用曲妥珠单抗等靶向药物进行治疗，能显著提高疗效，改善患者预后。
七、预后相关因素
1.肿瘤分期：早期乳腺癌（0期、Ⅰ期、Ⅱ期）患者预后相对较好，而晚期乳腺癌（Ⅲ期、Ⅳ期）预后较差。
2.病理分型及分化程度：一般来说，分化程度高的肿瘤恶性程度相对低，预后较好；特殊类型癌的预后通常比浸润性导管癌等某些类型相对好一些，但也不是绝对的，还需结合其他因素综合判断。
3.治疗效果：规范、有效的治疗能明显改善患者预后，如手术彻底、化疗敏感、内分泌治疗有效等情况，都有利于提高患者的生存率和生存质量。
八、预防建议
1.适龄筛查：40岁以上女性应定期进行乳腺X线摄影等筛查；有乳腺癌高危因素的女性，如携带BRCA基因突变、有明显乳腺癌家族史等，可适当提前筛查年龄，且筛查频率可能需要增加。
2.健康生活方式
饮食：保持均衡饮食，减少高脂、高糖食物摄入，增加蔬菜、水果、全谷类食物等的摄入。
运动：每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑等，也可结合力量训练等。
避免饮酒：尽量不饮酒或减少饮酒量。
3.生育及哺乳：提倡适龄生育（<35岁）、母乳喂养，这对降低乳腺癌发病风险有一定帮助。
4.激素替代治疗谨慎：需要进行激素替代治疗的女性，应在医生指导下谨慎使用，并密切监测乳腺情况。
