先天性血管畸形可引发皮肤外观、累及器官功能及其他系统相关症状。皮肤外观有颜色改变（如红色斑片或丘疹、紫色或蓝色改变）和形态改变（如隆起或肿块）；累及头部血管畸形会出现神经系统症状（如癫痫、头痛头晕）、视力障碍；累及肢体血管畸形会有肢体肿胀、功能障碍；部分累及消化系统血管可致消化道出血，累及胸部血管可致呼吸系统症状
一、皮肤外观相关症状
1.颜色改变
红色斑片或丘疹：先天性血管畸形可表现为皮肤出现红色的斑片或丘疹。例如，鲜红斑痣是常见的先天性血管畸形，表现为边界清楚的淡红、鲜红或暗红色斑片，不高出皮面，压之部分或完全褪色。这是由于血管的异常增生或扩张导致皮肤表面的血管分布异常，在外观上呈现出颜色的改变。在婴幼儿时期可能就较为明显，随着年龄增长，颜色可能会逐渐加深、增厚，甚至出现结节。对于不同年龄段的患儿，鲜红斑痣的表现可能会因皮肤的生长发育而有所不同，婴幼儿时期可能颜色较浅，边界相对较模糊，而年长儿可能颜色更深且边界更清晰。
紫色或蓝色改变：部分先天性血管畸形可能表现为皮肤呈现紫色或蓝色。例如，静脉畸形通常表现为可压缩的蓝紫色肿块，好发于四肢、口腔等部位。静脉畸形是因为静脉血管的异常扩张、迂曲，血液在其中瘀滞，导致皮肤呈现出异常的颜色。在儿童中，静脉畸形可能在出生时就存在或在儿童期逐渐显现，其大小和颜色可能会随着患儿的生长发育而变化，比如在身体生长较快的阶段，可能会有一定程度的增大，颜色也可能略有改变。
2.皮肤形态改变
隆起或肿块：一些先天性血管畸形会导致皮肤出现隆起或肿块。像血管瘤样的血管畸形可能表现为局部皮肤隆起，形成肿块。这些肿块的大小、形状各异，有的可能呈结节状，有的可能呈弥漫性隆起。例如，草莓状血管瘤通常在出生后数周内出现，表现为高出皮肤表面的草莓状肿块，颜色鲜红，质地柔软。对于儿童患者，草莓状血管瘤在婴儿期生长较快，可能在数月内迅速增大，然后逐渐消退，但也有部分可能持续存在并影响外观。不同类型的血管畸形导致的隆起或肿块在质地、生长速度等方面可能存在差异，需要专业医生进行鉴别诊断。
二、累及器官功能相关症状
1.累及头部血管畸形的症状
神经系统症状：如果先天性血管畸形累及头部，可能会出现神经系统相关症状。例如，脑动静脉畸形可能导致癫痫发作，这是因为畸形的血管团可能引起局部脑组织的缺血、缺氧或异常放电。对于儿童患者，脑动静脉畸形引起的癫痫发作可能会影响患儿的智力发育、学习能力等。另外，还可能出现头痛、头晕等症状，这是由于畸形血管的存在导致颅内血液循环异常，影响脑组织的正常供血和代谢。在儿童中，头痛可能表现为反复的头部疼痛，可能会影响患儿的日常生活和学习，需要及时进行诊断和治疗。
视力障碍：当头部血管畸形累及眼部相关血管时，可能会出现视力障碍。比如，眼部的血管畸形可能导致视网膜的血液供应异常，引起视力下降、视物模糊等。对于儿童来说，视力障碍可能会影响其视觉发育，导致斜视、弱视等问题。如果不及时发现和处理，可能会对患儿的终身视力产生严重影响。
2.累及肢体血管畸形的症状
肢体肿胀：先天性血管畸形累及肢体血管时，可能会引起肢体肿胀。例如，淋巴管-静脉畸形可能导致肢体的淋巴和静脉回流受阻，从而出现肢体肿胀。肿胀可能会影响肢体的正常功能，导致活动受限。在儿童生长发育过程中，肢体肿胀可能会影响肢体的生长均衡，导致双侧肢体不对称等问题。对于患有肢体肿胀的儿童患者，需要密切观察肿胀的进展情况，及时评估是否影响肢体的正常功能发育。
肢体功能障碍：血管畸形累及肢体血管可能会导致肢体功能障碍。比如，动静脉畸形导致肢体的血液供应和回流异常，可能引起肢体的疼痛、乏力，影响肢体的运动功能。患儿可能会出现行走困难、持物无力等情况。对于儿童患者，肢体功能障碍会严重影响其日常活动和生长发育，需要尽早进行干预，以最大程度地恢复肢体功能。
三、其他系统相关症状
1.消化系统症状：部分先天性血管畸形可能累及消化系统血管，导致相应症状。例如，胃肠道的血管畸形可能引起消化道出血，表现为呕血、黑便等。对于儿童患者，消化道出血可能会导致贫血，出现面色苍白、乏力、头晕等症状，严重影响儿童的生长发育和身体健康。如果是婴幼儿出现消化道出血，可能会表现为哭闹不安、拒食等情况，需要及时进行检查和治疗，以明确病因并采取相应的措施控制出血。
2.呼吸系统症状：当先天性血管畸形累及胸部血管时，可能会出现呼吸系统症状。比如，胸部的血管畸形可能影响肺部的血液供应或导致胸部的异常压迫，引起呼吸困难、咳嗽等症状。对于儿童患者，呼吸困难可能会影响其呼吸功能，导致缺氧，进而影响身体的正常代谢和生长发育。如果出现呼吸系统相关症状，需要尽快进行评估，以确定血管畸形对呼吸系统的影响程度，并采取适当的治疗措施。
