新生儿苯丙酮尿症目前无法彻底治愈，但通过早期干预可实现接近正常的生活质量。
该病是因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的常染色体隐性遗传代谢病，若未及时治疗，苯丙氨酸及其代谢产物蓄积会引发智力障碍、癫痫等不可逆神经损伤。
治疗核心在于严格限制苯丙氨酸摄入，新生儿确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食，使用特制配方奶粉替代母乳或普通奶粉，辅食添加时避免肉类、蛋类等高蛋白食物。我国新生儿疾病筛查覆盖率超95%，通过足跟血检测可在出生后72小时内确诊，若能在1个月内启动治疗，90%以上患儿可避免智力低下，其智力发育水平与正常儿童无显著差异。部分四氢生物蝶呤缺乏型患者可通过药物辅助治疗，基因疗法也进入临床试验阶段，但尚未普及。患者需终身管理，定期监测血苯丙氨酸浓度，青春期及妊娠期需加强代谢调控，以保障生长发育和胎儿健康。
