苯丙酮尿症遗传方式

苯丙酮尿症是什么病？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，它是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，常发生在近亲结婚的后代中，一般在身体确诊后，可以及时给予正确的方法治疗，尽早给予饮食疗法处理。

苯丙酮尿症能治好吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症如果早期便开始治疗，孩子预后良好生长发育和正常的孩子是一样的，不会受到影响，如果治疗的不及时，并且没有给予饮食控制，此时孩子会出现发育迟缓、认知功能障碍等症状，这种现象是不可逆转的。

苯丙酮尿症原因？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是由于孩子体内的代谢功能发生异常，导致苯丙氨酸堆积过多。患儿会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进及湿疹等不良症状。建议：您需立即带孩子去医院就诊治疗，适当的带孩子进行户外活动，定期去医院复查。

苯丙酮尿症的症状一般最早出现在？苯丙酮尿症

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症的症状，最早出现在宝宝生后半年左右，常见的症状为恶心、呕吐、哭闹、食欲减退、焦虑不安等。随病情发展，在一岁左右宝宝会出现活动障碍、智力低下。因此宝宝在确诊之后，就需要进行低酮饮食，必要时及时使用5-羟色胺治疗。

苯丙酮尿症新生儿一个月表现？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿患有苯丙酮尿症，可出现兴奋不安、多动、抽搐、皮肤干燥、湿疹或伴有皮肤划痕症，宝宝的汗液和尿液可会伴有霉臭味。新生儿苯丙酮尿症可采取足跟血，做Guthrie细菌生长抑制试验来确诊。

苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

苯丙酮尿症的患者并不需要喝一辈子的特奶。喝特殊医学用途奶粉主要是因为人奶中含有较高的苯丙氨酸，如果单纯母乳喂养不利于病情的治疗，但为了保证孩子的生长发育，需要配合使用低苯丙氨酸的特制奶进行喂养。当孩子体内的苯丙氨酸数值控制在合理范围内，则可以不喝特奶。一般在孩子10岁以后或者进入青春期后，可以适当食

苯丙酮尿症的遗传方式？

许诚 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症遗传方式是通过基于遗传，是氨基酸代谢疾病，有可能会遗传给您儿子，很难治愈，目前主要是饮食治疗为主，越小治疗效果越好，可以选择低苯丙氨酸奶粉喂养，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。治疗周期可能需要持续十年左右。如果父母有这个病，孕期必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤进

苯丙酮尿症不能吃什么东西？

许诚 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

关于对患上了苯丙酮尿症的儿童，饮食上对蛋白质有着特殊要求，由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素的需求与普通儿童一样。完全吃普通食物就不行了，必须要吃一些特制的无(或低苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于

苯丙酮尿症成年后怎样？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

苯丙酮尿症患者，若已经在儿童时期积极进行饮食等方面的干预治疗，患者大多发育良好，而且患者可以像正常孩童一样生长，不受影响。但是，若苯丙酮尿症患儿未进行相应的治疗，也未对饮食进行干预，则患儿会出现发育迟缓、认知障碍，甚至出现智力障碍等情况，成年后发育异常也不能逆转，所以这类苯丙酮尿症患者仍存在智力、认

新生儿苯丙酮尿症症状？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

新生儿苯丙酮尿症症状一般有兴奋不安、抽搐、湿疹等情况，如果该疾病在发现后一直不做处理，后期随着疾病的发展还可能会表现出智力及生长发育存在迟缓等情况。为了防止更严重的症状表现出，建议在疾病确认后要尽早做治疗。可以在医生指导下服用多巴等药物来治疗，同时配合饮食疗法来一起治疗，这样治疗的效果会多好些。该疾

苯丙酮尿症是什么病

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。