隐形脊柱裂分无症状型和有症状型,有症状型可致下肢异常、大小便功能障碍及脊柱局部皮肤改变,由胚胎发育时神经管闭合不全致,诊断靠超声、X线、MRI等检查,有症状者会影响生长发育,需及时就医,无症状者定期随访,孕妇孕期要保健防其发生。
一、症状表现
(一)无症状型
部分小孩隐形脊柱裂可能没有明显症状,仅在体检做影像学检查时被发现,这类情况相对较为常见,通常是在偶然的医疗检查过程中才被察觉,小孩自身没有不适感觉,对生长发育等一般也无明显影响。
(二)有症状型
1.神经功能相关症状
下肢异常:可能出现下肢力量减弱,比如走路时容易摔倒、跑跳能力较同龄儿童差等情况。这是因为脊柱裂影响了脊髓神经对下肢肌肉的支配,导致肌肉力量不足。还有可能出现下肢皮肤感觉异常,如感觉迟钝、麻木等,小孩可能无法准确感知腿部的触觉、痛觉等刺激。
大小便功能障碍:年龄较大的小孩可能会出现大小便失禁或控制困难的情况。例如,不能自主控制排尿,出现尿床情况且难以改善,或者大便不能规律排出,经常出现便秘或失禁现象。这是由于脊柱裂病变影响了脊髓神经对膀胱和直肠的神经调控功能。
脊柱局部表现:脊柱局部可能有皮肤改变,比如局部皮肤有小凹、毛发增多、色素沉着等情况。有些小孩脊柱局部皮肤看似不太正常,可能有一个小的凹陷,或者有一撮异常增多的毛发,又或者皮肤颜色比周围深等表现。
二、发生机制
隐形脊柱裂是胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的一种先天性脊柱畸形。正常情况下,胚胎在发育到一定阶段时神经管会闭合,如果闭合不全,就会形成脊柱裂。在胚胎早期,神经管的闭合是一个关键的发育过程,各种影响胚胎发育的因素都可能导致神经管闭合不全,比如遗传因素、孕妇在孕期接触某些有害物质(如某些药物、化学毒物等)、孕妇孕期缺乏叶酸等营养物质等。神经管闭合不全后,脊髓神经等组织可能会受到不同程度的影响,从而导致上述各种症状的出现,具体的症状表现取决于脊柱裂发生的部位以及对脊髓神经影响的程度等因素。
三、诊断方法
(一)影像学检查
1.超声检查:在胎儿时期可以通过超声检查发现隐形脊柱裂相关的脊柱结构异常情况。尤其是在妊娠中期进行超声筛查时,如果发现胎儿脊柱有异常表现,会高度怀疑隐形脊柱裂可能。超声可以观察脊柱的形态、椎体的连接等情况。
2.X线检查:出生后可以通过X线检查来明确脊柱的形态,能看到脊柱椎板等结构的闭合情况,有助于诊断隐形脊柱裂。X线可以显示脊柱椎板缺损等异常改变。
3.磁共振成像(MRI)检查:这是较为重要的诊断方法,能够清晰地显示脊髓、神经等组织的情况,明确是否存在脊髓神经受影响的情况以及病变的具体程度等。通过MRI可以看到脊髓是否有拴系、脊髓神经有无异常改变等,对于评估病情和制定治疗方案等具有重要意义。
四、对小孩健康的影响及应对建议
(一)对生长发育的影响
隐形脊柱裂如果伴有较明显的神经功能症状,可能会对小孩的生长发育产生多方面影响。比如下肢力量不足会影响小孩的运动发育,导致运动里程碑落后,像走路、跑步等运动技能的发育可能比正常儿童晚。大小便功能障碍也会影响小孩的生活质量和心理发育等。如果不及时干预,可能会导致小孩长期处于身体功能受限的状态,影响其正常的学习、生活和社交等。
(二)应对建议
一旦怀疑小孩有隐形脊柱裂,应及时带小孩到正规医院就诊,进行详细的检查评估。对于无症状的隐形脊柱裂小孩,需要定期进行随访观察,监测小孩的生长发育情况,尤其是神经功能和脊柱局部情况等。对于有症状的小孩,需要根据具体病情制定个性化的治疗方案,可能需要进一步的手术等干预措施来改善症状,同时在日常生活中要加强对小孩的护理,比如对于有大小便功能障碍的小孩,要注意保持皮肤清洁,预防泌尿系统感染和皮肤破溃等情况,在运动方面要根据小孩的情况进行适当的康复训练等,以促进小孩尽可能好地恢复身体功能,保障其健康成长。同时,孕妇在孕期要注意做好保健,补充充足的叶酸等营养物质,避免接触有害物质,以降低胎儿出现神经管畸形包括隐形脊柱裂的风险。



