诊断小脑扁桃体下疝的检查包括影像学检查和神经系统体格检查。影像学检查中头颅MRI是重要方法，具无辐射、软组织分辨率高优势，可清晰显示相关结构及并发症，检查时患者躺床上不动；CT在紧急情况且不能做MRI时可用，但软组织分辨率低，可助看颅骨结构。神经系统体格检查包括一般情况观察（考虑年龄、性别等因素，观察神志、精神、颈部活动度等）和神经系统专科检查（运动、感觉功能及反射检查，因小脑扁桃体下疝可能致相应功能异常，且不同年龄患者正常指标不同）。
优势：是诊断小脑扁桃体下疝的重要检查方法，具有无辐射、软组织分辨率高的特点。它可以清晰地显示小脑扁桃体、延髓及脊髓的形态、位置关系等。通过头颅MRI检查，能够准确观察到小脑扁桃体下疝的程度，如小脑扁桃体下疝至椎管内的具体深度，以及是否合并脊髓空洞症等并发症。对于不同年龄、性别、生活方式及病史的人群，头颅MRI检查都能较好地获取相关影像信息。例如，对于儿童患者，头颅MRI检查可以在不使用辐射的情况下，精准评估小脑扁桃体下疝情况；对于有头部外伤病史或神经系统症状的患者，头颅MRI有助于明确是否因小脑扁桃体下疝导致相关神经功能异常。
检查过程：患者需躺在MRI检查床上，保持身体不动，检查仪会围绕患者头部进行扫描，一般需要十几分钟到半小时不等。
CT（计算机断层扫描）
部分情况适用：在一些紧急情况下，如患者不能进行MRI检查时，可选择CT检查。但CT的软组织分辨率相对MRI较低，对于小脑扁桃体下疝的细微结构显示不如MRI清晰。不过，CT可以观察到颅骨的结构情况，对于判断是否存在颅骨发育异常等可能与小脑扁桃体下疝相关的因素有一定帮助。例如，对于一些因外伤导致头部结构改变，同时怀疑有小脑扁桃体下疝的患者，CT可以初步了解颅骨情况，但最终明确诊断仍需结合MRI检查。不同年龄、性别等人群在进行CT检查时，需根据具体情况做好准备，如儿童患者可能需要适当镇静以配合检查。
神经系统体格检查
一般情况观察
年龄因素：对于儿童患者，要观察其生长发育情况，因为先天性小脑扁桃体下疝可能与儿童早期发育异常有关。例如，一些先天性小脑扁桃体下疝的儿童可能存在生长发育迟缓的现象。对于成年患者，需了解其既往生活方式，如是否有长期颈部不良姿势等可能加重小脑扁桃体下疝病情的因素。
性别差异：一般无明显性别特异性的体格检查表现，但在评估神经系统症状时需综合考虑。
检查内容：观察患者的神志、精神状态，有无头痛、头晕等不适表现。检查患者的颈部活动度，因为小脑扁桃体下疝可能会影响颈部神经结构，导致颈部活动受限等情况。
神经系统专科检查
运动功能检查：检查患者四肢的肌力、肌张力。小脑扁桃体下疝可能累及脊髓等结构，影响运动传导，导致肌力下降、肌张力异常等。例如，患者可能出现上肢或下肢肌力减弱，肌张力增高或降低的情况。不同年龄患者的正常肌力、肌张力范围不同，儿童有其相应的生长发育阶段的正常指标，检查时需参考儿童的正常范围进行判断。
感觉功能检查：检查患者身体各部位的痛觉、触觉、温度觉等。小脑扁桃体下疝可能压迫神经导致感觉异常，如出现身体某部位的感觉减退或过敏等情况。对于不同年龄、性别患者，感觉功能的正常表现不同，检查时要准确判断是否存在异常。
反射检查：包括深反射（如膝反射、跟腱反射等）和浅反射（如腹壁反射等）。小脑扁桃体下疝可能影响神经反射弧，导致反射异常，如深反射亢进或减弱等。在检查不同年龄患者的反射时，要依据该年龄阶段的正常反射情况进行对比分析。
