苯丙酮尿症（PKU）是因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸不能正常代谢蓄积致病，有神经系统、外貌等临床表现，通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定、基因诊断等诊断，需饮食治疗（低苯丙氨酸饮食、定期监测、终身治疗），属常染色体隐性遗传病，需遗传咨询，不同人群有相应注意事项。
一、定义与发病机制
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其活性减低引起的一种遗传性疾病。正常情况下，苯丙氨酸在PAH的作用下转化为酪氨酸，而PKU患者因PAH基因突变导致酶缺乏或活性不足，使得苯丙氨酸不能正常代谢，从而在体内蓄积，进而对神经系统等造成损害。
二、临床表现
1.神经系统：新生儿时期一般无明显症状，3-6个月后逐渐出现智力发育落后，表现为语言发育迟缓、表情呆滞、易激惹等，部分患儿还可出现癫痫发作。
2.外貌：头发由黑变黄，皮肤白皙，这是因为苯丙氨酸蓄积影响了黑色素合成。
3.其他：患儿汗液和尿液可有特殊鼠尿臭味。
三、诊断方法
1.新生儿筛查：多数国家和地区都将PKU纳入新生儿筛查项目，主要通过采集新生儿足跟血，检测苯丙氨酸浓度。若苯丙氨酸浓度明显升高，需进一步确诊。
2.血苯丙氨酸测定：是诊断PKU的重要依据，患儿血苯丙氨酸浓度常>1200μmol/L（正常儿童血苯丙氨酸浓度约为120-360μmol/L）。
3.基因诊断：可明确PAH基因突变的类型，有助于确诊和遗传咨询。
四、治疗与管理
1.饮食治疗：饮食控制是主要的治疗方法。需给予低苯丙氨酸饮食，如食用特殊的低苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸配方食品等，保证患儿能摄入足够的生长发育所需营养，同时限制苯丙氨酸的摄入。开始治疗的时间越早越好，一般认为在出生后3个月内开始治疗，智力发育可接近正常；6个月后开始治疗，智力发育落后难以逆转。
2.定期监测：需要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸水平调整饮食方案，以维持血苯丙氨酸在理想范围（120-360μmol/L）。
3.终身治疗：PKU患者通常需要终身饮食控制，因为停止饮食治疗后，血苯丙氨酸水平会再次升高，导致神经系统损害复发。
五、遗传咨询
PKU是常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，每次妊娠胎儿有1/4的概率患病，1/2的概率为携带者，1/4的概率正常。因此，对于有PKU患儿生育史的夫妇，再次妊娠时需进行产前诊断，如羊水穿刺检测胎儿PAH基因等，以明确胎儿是否患病。
六、特殊人群注意事项
1.新生儿：新生儿时期通过新生儿筛查可早期发现PKU，一旦确诊应立即开始饮食治疗，遵循专业医生制定的低苯丙氨酸饮食方案，密切观察患儿的生长发育情况，包括体重、身高、智力发育等指标。
2.儿童及青少年：在生长发育过程中，要严格遵守饮食控制要求，定期到医院进行血苯丙氨酸监测和相关检查，保证营养均衡的同时控制苯丙氨酸摄入。同时，要关注患儿的心理健康，因为长期的饮食限制可能会对患儿的心理产生影响，需要家长和医护人员给予心理支持。
3.成年患者：即使到了成年，也需要继续维持低苯丙氨酸饮食，因为停止饮食控制可能会导致病情复发，影响身体健康。同时，要定期进行健康体检，监测身体各系统的功能。
