苯丙酮尿症患儿新生儿期通常无症状随月龄增长现神经系统异常如智力发育落后、癫痫发作等，外观有皮肤白皙、毛发棕色或黄色表现，尿液和汗液散发鼠尿臭味，新生儿期症状不典型需筛查，婴幼儿及儿童期智力落后等更明显，女性患者孕期未严格控苯丙氨酸水平会影响胎儿致其智力低下等。
一、神经系统表现
苯丙酮尿症患儿在新生儿期通常无明显症状，随着月龄增长逐渐显现神经系统异常。多数患儿会出现智力发育落后，表现为语言发育迟缓、认知能力较同龄人明显下降，部分患儿可发生癫痫发作，这与苯丙氨酸代谢障碍导致神经递质（如多巴胺、5-羟色胺等）合成异常，进而影响神经系统正常发育密切相关，且年龄越小，若未及时干预，智力落后程度越严重。
二、外观表现
（一）皮肤特征
患儿皮肤往往较白皙，这是因为苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而酪氨酸是合成黑色素的关键原料，黑色素合成不足致使皮肤色素沉着减少，与正常肤色人群存在差异。
（二）毛发表现
头发多呈棕色或黄色，同样是由于酪氨酸生成受限，影响了毛发中黑色素的沉积，导致毛发颜色改变，区别于黑色素合成正常人群的头发色泽。
三、特殊气味表现
患儿尿液和汗液通常会散发出特殊的鼠尿臭味，这是因为苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢异常，产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物，这些物质经尿液、汗液排出体外，从而带有特殊的鼠尿气味。
四、不同人群差异表现
（一）新生儿期
新生儿期苯丙酮尿症患儿症状常不典型，易被忽视，需通过新生儿筛查及时发现，若未能早期诊断和干预，后续神经系统损害会逐渐加重。
（二）婴幼儿及儿童期
此阶段智力发育落后愈发明显，可出现学习困难、行为异常（如多动、注意力不集中等），且癫痫发作的风险相对较高，严重影响患儿的生长发育和生活质量。
（三）女性患者
女性苯丙酮尿症患者若在孕期未严格控制苯丙氨酸水平，过高的苯丙氨酸会通过胎盘影响胎儿神经系统发育，可能导致胎儿出现智力低下、小头畸形等严重问题，因此孕期的苯丙氨酸管理对胎儿健康至关重要。
