原发性心肌病：一组病因未明的心肌结构与功能异常疾病
原发性心肌病是一组病因未明、以心肌结构重塑和功能减退为核心特征的异质性心脏疾病，主要分为扩张型、肥厚型、限制型及致心律失常型等类型，需与继发性心肌病（如冠心病、甲状腺疾病所致）严格区分。
一、主要类型与核心特征
根据病理生理特点，临床分为四大类：
扩张型心肌病（DCM）：心腔扩大伴收缩功能下降，易出现心力衰竭、心律失常及血栓栓塞；
肥厚型心肌病（HCM）：心肌异常肥厚（尤其室间隔），可致左心室流出道梗阻，引发胸痛、晕厥；
限制型心肌病（RCM）：心肌僵硬伴舒张功能严重障碍，表现为进行性呼吸困难、水肿；
致心律失常型右室心肌病（ARVC）：右心室心肌被脂肪或纤维组织替代，以室性心律失常为主要表现。
二、病因与发病机制
病因尚未明确，可能与多因素相关：
遗传因素：HCM最常见，与肌节蛋白基因突变（如MYH7、TNNT2）直接相关；
环境因素：扩张型心肌病可能与柯萨奇B病毒感染、长期酗酒、营养不良有关；
免疫与代谢异常：自身免疫反应（如抗心肌抗体）、脂肪酸氧化障碍可能参与发病。
核心机制为心肌细胞凋亡、纤维化及能量代谢紊乱，导致心肌结构与功能不可逆损伤。
三、典型临床表现
不同类型症状差异显著：
扩张型：早期以活动后气短、乏力为主，随病情进展出现端坐呼吸、下肢水肿、房颤及血栓栓塞（如脑梗死）；
肥厚型：劳力性呼吸困难、胸痛（心肌耗氧增加）、晕厥（流出道梗阻），严重者可猝死；
限制型：进行性呼吸困难、腹胀（腹水）、下肢水肿，伴乏力、体重下降（因舒张功能严重受损）。
四、诊断关键手段
以影像学和病理诊断为核心：
超声心动图：首选检查，可直观评估心肌厚度、心腔大小及血流动力学（如梗阻程度）；
心电图：提示心肌肥厚（HCM）、心律失常（如室早、房颤）或心肌劳损（DCM）；
心内膜心肌活检：必要时进行，可鉴别继发性病因（如淀粉样变）并明确病理类型。
五、治疗原则与特殊人群管理
治疗以对症支持为主，结合个体化策略：
药物治疗：利尿剂（缓解水肿）、ACEI/ARB（改善心室重构）、β受体阻滞剂（控制心率）、醛固酮受体拮抗剂（抗心衰），肥厚型慎用正性肌力药（如洋地黄）；
非药物干预：HCM可行室间隔肌切除术或酒精消融，合并恶性心律失常者需植入ICD（自动除颤器）。
特殊人群管理：孕妇禁用ACEI/ARB（致畸风险），老年患者慎用利尿剂（防肾功能损伤），合并肾功能不全者需监测血钾；所有患者避免剧烈运动，定期随访心脏超声及心电图。
