先天愚型即21-三体综合征是因染色体异常多一条21号染色体致先天性疾病，生殖细胞形成减数分裂时21号染色体不分离致受精卵有三条21号染色体致多系统发育异常，有特殊面容、生长发育迟缓、皮纹特点及伴发畸形等表现，诊断靠染色体核型分析等，预后需长期医疗康复护理，干预包括康复训练等，孕妇产前筛查诊断重要且要避免接触有害物质等，有过患儿生育史夫妇再妊娠需遗传咨询和产前诊断。
先天愚型又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的先天性疾病。
染色体异常的机制
正常人体细胞有46条染色体，而21-三体综合征患者的细胞内有47条染色体，是因为在生殖细胞形成过程中，减数分裂时21号染色体不分离，使受精卵有三条21号染色体。这种染色体数目异常会导致机体多系统的发育异常。
主要临床表现
特殊面容：患儿眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外，流涎多。
生长发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和智力发育均落后，比如坐、站、走等大运动发育较正常儿童晚，智力水平一般低于正常儿童，智商通常在25-50之间。
皮纹特点：手掌出现贯通手（atd角增大）等特殊皮纹改变。
伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等；消化道畸形如十二指肠闭锁等也较为常见。
诊断方法
染色体核型分析：这是诊断的金标准。通过外周血淋巴细胞染色体检查，可确定患儿的核型，常见的核型有标准型（约占95%），即47，XX(XY)，+21；易位型（约占4%-5%）和嵌合型（约占1%）等。
血清学检查：孕妇在产前进行血清学筛查，如妊娠中期的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标的检测，若结果异常，提示胎儿有患21-三体综合征的可能，但血清学筛查只是初步筛查，不能确诊。
预后及干预
预后：患儿生活能力差，常伴有多种健康问题，需要长期的医疗和康复护理，但随着医疗水平的提高，部分患儿经过康复训练等可以在生活自理能力和简单技能方面有所改善，能够在特殊教育机构等接受一定的教育和训练，提高生活质量。
干预措施：对于患儿需要进行综合的干预，包括早期的康复训练，如运动功能训练、语言训练等，以促进其运动、语言等能力的发展；同时要关注患儿的健康问题，积极治疗伴发的先天性心脏病等畸形；还需要社会、家庭给予患儿关爱和支持，为患儿创造良好的生活和康复环境。对于孕妇，产前筛查和诊断非常重要，通过产前诊断可以在孕期发现胎儿是否患有21-三体综合征，从而采取相应的措施，如终止妊娠等，避免患儿出生。在生活方式方面，孕妇在孕期应避免接触有害物质，如放射性物质、化学毒物等，保持健康的生活方式，以降低胎儿患染色体异常疾病的风险。对于有过21-三体综合征患儿生育史的夫妇，再次妊娠时需要进行更详细的遗传咨询和产前诊断。
