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先天愚型是遗传病吗

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先天愚型不是遗传病,而属于一种染色体疾病,多由染色体变异而诱发,常见的有二十一三体综合征、十八三体综合征等。

先天愚型儿在出生后,会伴有特殊面容、生长发育落后以及智能落后,甚至可能还会伴有先天性心脏病或者消化道畸形以及先天性甲状腺功能降低、自身免疫力比较低下的情况。

先天愚型多见于高龄产妇,所以在产检时,一定要做好相关筛查。

发布于 2025-04-28   浏览3.25万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

先天愚型和先天性心脏病会遗传吗
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
先天愚型即小儿唐氏综合征。小儿唐氏综合征和先天性心脏病都具有遗传倾向,但是患者并不会直接将疾病遗传给子女。 小儿唐氏综合征主要是由染色体异常、基因突变或基因缺失等原因引起的智力发育障碍,并不是直接遗传造成的,所以小儿唐氏综合征不会遗传。但是,有小儿唐氏综合征家族史者,发病几率较高。 先天性心脏病主要
先天愚型如何护理
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型护理根据儿童本身能力决定,因为先天愚型突出特点是智能下降、运动能力不足。护理措施包括运动方面的训练、生活能力方面的培养。1.运动方面的训练多有耐心的教患儿做运动方面的训练,医院可以承担部分这方面的训练,更多的是由社区康复机构、残联等康复机构,帮助进行这方面社会能力的训练,最主要的是家长也要学会这方面的训练和护理,帮助患儿提高自理的
什么是先天愚型
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型也叫21-三体综合征,这种疾病主要是21号染色体多出了一条或者染色体出现了易位、嵌合所致。先天愚型可能和母亲怀孕的年龄有一定的关系,高龄孕妇往往会出现这样的问题。因此孕妇一定要做唐氏综合征的筛查,早期发现先天愚型。一旦发现,根据情况来决定是否终止妊娠。
先天愚型是什么病
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型是染色体疾病,叫做21-三体综合征,是常染色体21号染色体在分化的过程当中多出了一条或者出现易位、嵌合,导致产生临床的智力发育低下或者伴随有先天性心脏病等器官发育畸形的一类疾病。这类疾病最主要的症状就是智力发育低下,还有体格发育异常,伴随着脏器的结构畸形,叫做先天愚型或者唐氏综合征。
先天愚型的临床表现有哪些
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型的临床表现有脸上皮肤松弛、眼裂非常小、眼距非常宽、鼻梁扁平,还有一些患者会出现横贯掌,即整个手掌出现掌纹异常的情况。先天愚型目前还没有特别有效的治疗办法,主要是根据孩子的症状进行对应治疗,必要时需要做手术治疗。
先天愚型能治愈吗
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型是染色体疾病,即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法,不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常,所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面,主要根据社会功能,比如运动、智力能力的下降,给予相应的关心、训练和护理,来帮助患者逐渐做到生活的自理,使患者达到回归到一半社会能力的水平。
先天愚型能自愈吗
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型是染色体病,即21号染色体出现问题,由于染色体病人出生以后染色体的数目已经固定,自己不会改变,所以染色体病不能自愈。染色体病是改变不了,只能期待以后科学技术的发展,在染色体病染色体的修改技术上面达到一定的突破,才能寻找到更好的方法。患者只能够通过医院的训练、社会的护理,恢复一部分的社会能力。
先天愚型的生存时间
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天愚型的生存时间,需要根据临床症状来看。因为有些先天愚型,不但有智力障碍,还伴随着先天性心脏病。但是总体来说,先天愚型平均寿命大概是10岁到50岁,一般大部分患者会在10岁以前可夭折了,也有部分患者可以存活到50岁。对于临床症状不严重、伴随着畸形少的患者,经过及时的干预、训练和指导,寿命可以达到50岁,而且还具备一定的社会功能。
先天愚型如何鉴定残疾
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
患者一旦确诊是先天愚型以后,建议去伤残部门进行伤残鉴定,因为国家有规定,伤残评级一定是由伤残部门来进行鉴定。作为先天愚型,残疾评定也不一定大家都一样,会根据所伴随畸形状态以及功能缺失,还有智力下降水平,整体来进行评估,由伤残部门请伤残评定专家来进行临床评估,然后来进行评级,评完级以后再回到民政局部门进行报备,拿伤残评定证书,所以评级主要就
先天愚型能治好吗
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性愚型是染色体疾病,属于先天性疾病,不能根治。从临床角度,要根据先天性愚型的分型,主要包括染色体三体型、嵌合型、易位型。如果轻型,社会功能损失相对没有那么重,经过康复训练和社会辅导,有部分患者可以完成简单的社会功能,可以做生活自理方面的事情,严重者没有办法,需要终身有人陪伴、帮助。
什么叫先天愚型
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
先天愚型是人类最早确定的染色体疾病,在活产婴儿当中发病率大约为千分之一,又称唐氏综合征及21三体综合征,主要表现为智力发育落后、生长发育落后,可以表现出一些特殊的面容。特殊面容主要表现为婴儿双眼,眼睑小、眼距宽、双眼两侧向外上方上斜、鼻梁低平、双耳小,还会出现淌口水、上颚小、通贯手等现象。此类患儿出生后的体重和身高一般均较正常婴儿小,体格