先天愚型是遗传病吗

张定国 副主任医师

江苏省人民医院 三甲

先天愚型和先天性心脏病会遗传吗

先天愚型即小儿唐氏综合征。小儿唐氏综合征和先天性心脏病都具有遗传倾向，但是患者并不会直接将疾病遗传给子女。 小儿唐氏综合征主要是由染色体异常、基因突变或基因缺失等原因引起的智力发育障碍，并不是直接遗传造成的，所以小儿唐氏综合征不会遗传。但是，有小儿唐氏综合征家族史者，发病几率较高。 先天性心脏病主要是胚胎时期心脏发育异常造成的，虽然具有遗传倾向，但并不属于遗传病范畴，所以患者有先天性心脏病时，不会直接将疾病遗传给子女。

李士其 主任医师

复旦大学附属华山医院 三甲

脑瘫属于先天愚型吗

先天愚型一般指小儿唐氏综合征，脑瘫一般不属于小儿唐氏综合征。 脑瘫属于非进行性脑损伤综合征，一般由于胚胎发育不良、早产、缺氧、感染等原因引起发病，患儿不一定存在染色体异常。但小儿唐氏综合征属于染色体病，是由于染色体异常导致发病，脑瘫与该疾病的发病原因与机制均存在差异，不属于包含关系。但脑瘫、小儿唐氏综合征均会导致患儿的智力、运动发育等出现落后，临床表现相似，易出现混淆。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

先天愚型是遗传病吗？

先天愚型一般指小儿唐氏综合征，不属于遗传性疾病，是因为21号染色体畸变造成的疾病。但是小儿唐氏综合征与遗传因素有关，比如父母曾生育过唐氏儿，再次生育患儿的几率较高。小儿唐氏综合征还与母亲高龄、接触致畸物质等因素有关。孕妇需要严格进行产前排畸检查，降低分娩唐氏综合征婴儿的概率。排畸检查过程中发现胎儿发育异常时，需要考虑终止妊娠。

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

什么叫先天愚型？

可能很多家长对先天愚型这种疾病很害怕，在这我对先天愚型做一个简单的介绍，先天愚型是我们人类最早确定的染色体疾病，在活产的婴儿当中发病率大约为千分之一，它又称为唐氏综合征及21三体综合征，主要表现有智力的发育落后、生长发育落后，可以出现一些特殊的面容。那么有哪些特殊的面容，在婴儿出生以后，我们可以看到婴儿双眼，眼睑小、双眼的眼距宽、双眼的俩侧向外上方上斜、鼻梁低平、双耳小、经常有淌口水、上颚小可以表现有通贯手，患儿出生的体重和身高一般均较正常的婴儿小，身后的体格发育及智力发育均明显落后。

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

如何治疗先天愚型？

先天愚型又叫唐氏综合症，这个病和孕妇怀孕年龄、怀孕期间接触有害物质、被病毒感染或染色体变异有关。患儿表现出眼距宽、鼻梁塌陷、智力受影响，可能有有先天性心脏病等。现阶段这个病没有有效的治疗方法，对于有心脏病或其他畸形的，一般采取手术治疗。因此，适龄妈妈最好在35岁前生宝宝，怀孕期间在孕做好产前检查，在怀孕16周到20周之间，应到医院做唐氏筛查。如果确诊患有这个病，建议流产，防止先天愚型患儿的出生。

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

什么是先天愚型？

先天愚型又叫21-三体综合征或唐氏综合征，是小儿染色体病中最多见的一种病症，属常染色体畸形，活婴中发病率约1/600～1/800。这种孩子一般以不同程度的智能发育落后，生长发育迟缓，运动发育落后造成父母的注意。有典型的面容，如两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓小。并伴随其他身体特点，如肢体短小，手指粗短，小指短且向内弯曲，常有通贯手，肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝，还可伴随先天性心脏病、消化道畸形等。

赵扬 副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院 三甲

先天愚型0到4个月表现？

先天愚型，也就是指患有唐氏综合征的儿童，先天愚型的患儿大拇指和第二指之间的距离特别宽。?当孩子患有此疾病的时候，首先会表现为身体的各种姿势异常，而且姿势的稳定性也有差别，孩子的头部不能竖直于正中间的位置，而是习惯性的偏向一侧，其它表现为在吃奶的时候吸允特别没有力气，平时不爱哭闹，总是特别的安静。

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

先天愚型0到4个月表现？

先天愚型一般指唐氏综合征，其0到4个月通常会出现姿势障碍，例如姿势稳定性比较差，运动活动对称，姿势异常，甚至出现头部左右晃动等表现；其次，还会出现智力障碍，孩子的智力仅能占正常孩子的1/4或者1/2；语言障碍，孩子存在发声困难、口吃或者失语症；此外，视听障碍，主要以内斜视、近视以及声音敏感性低下为主要表现。建议出现该症状之后积极进行针对性治疗，避免延误病情。

陈晓芹 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

什么是先天愚型？

先天愚型即21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体畸变导致的疾病。小儿的面部特征十分特殊，中外患儿长得几乎都是一个样：眼裂小，眼外侧明显上斜且有内眦赘皮，宽眼距，低鼻梁，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。智力低下，体格发育也迟缓。身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位；头发细软而少，四肢短小，手指短粗小指内弯。小儿多是通关手纹等。

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

先天愚型是什么病？

先天愚型指的是唐氏综合征，是由于染色体异常引起的先天性的疾病，与21号染色体异常有关，常见的诱发因素是妊娠期间接触有害物质、病毒感染等。患儿一般会出现智力低下、特殊面容等表现。

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型如何护理

先天愚型护理根据儿童本身能力决定，因为先天愚型突出特点是智能下降、运动能力不足。护理措施包括运动方面的训练、生活能力方面的培养。1.运动方面的训练多有耐心的教患儿做运动方面的训练，医院可以承担部分这方面的训练，更多的是由社区康复机构、残联等康复机构，帮助进行这方面社会能力的训练，最主要的是家长也要学会这方面的训练和护理，帮助患儿提高自理的能力。2.生活能力方面的培养培养自理能力，协助患儿进行吃饭、穿衣、清洁等日常活动。通过长期训练，提高患儿的生活能力。保持皮肤清洁干燥，特别是对于长期流涎的患儿，要特别注意下颌及颈部的清洁，防止皮肤糜烂。保证充足的睡眠时间，避免熬夜，有助于患儿的身心健康。

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型能自愈吗

先天愚型是染色体病，即21号染色体出现问题，由于染色体病人出生以后染色体的数目已经固定，自己不会改变，所以染色体病不能自愈。染色体病是改变不了，只能期待以后科学技术的发展，在染色体病染色体的修改技术上面达到一定的突破，才能寻找到更好的方法。患者只能够通过医院的训练、社会的护理，恢复一部分的社会能力。

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型能治愈吗

先天愚型是染色体疾病，即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法，不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常，所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面，主要根据社会功能，比如运动、智力能力的下降，给予相应的关心、训练和护理，来帮助患者逐渐做到生活的自理，使患者达到回归到一半社会能力的水平。