强直性肌病以肌肉僵硬、收缩后难以放松(肌强直)、肌无力及肌肉萎缩为核心症状,不同类型及人群表现存在差异,部分患者可累及心脏、内分泌等多系统。

- 肌肉僵硬与肌强直表现
肌强直是典型特征,肌肉收缩后放松延迟,如患者握拳后难以迅速松开(“冷冻手”现象),儿童常表现为握物后松手困难,成人可能出现“反复搓手后仍僵硬”,眼睑、面部肌肉受累时可出现眼睑下垂、笑容僵硬,肢体活动后僵硬感加重,休息或活动后无明显缓解,肌电图可记录到特征性高频放电波形。
- 肌肉无力与运动功能影响
肌无力多见于肢体近端,表现为行走、爬楼费力,儿童患者可能运动发育迟缓(如学步延迟),成人精细动作受影响(如扣纽扣困难),随病情进展可出现肌肉萎缩,以手、前臂、小腿等部位明显,先天性肌强直患者肌无力较轻,而成人型肌强直(如Thomsen病)可能随年龄增长出现肌肉萎缩。
- 多系统受累症状
强直性肌营养不良症(DM)可累及多器官:心脏方面出现心律失常(如室性早搏)、传导阻滞;内分泌系统DM1患者常见胰岛素抵抗,血糖波动;呼吸系统老年患者易合并呼吸肌受累,夜间低通气或睡眠呼吸暂停;消化系统表现为吞咽困难、胃排空延迟,儿童可因吞咽无力出现营养不良。
- 不同类型的症状差异
DM1(I型)多于青春期发病,肌强直明显,伴眼睑下垂、白内障、心脏传导系统异常,病情进展可出现认知功能下降;DM2(II型)症状较轻,以肢体无力为主,肌肉萎缩罕见;先天性肌强直多在出生后或婴幼儿期发病,肌强直持续存在,肌无力程度较轻,部分患者随年龄增长症状缓解。
- 特殊人群症状特点
儿童患者症状常较轻,表现为动作笨拙(如跑跳时易摔倒),新生儿期可因吞咽无力导致喂养困难;成人患者随病程延长肌萎缩加重,女性患者可能因肌无力影响生育期活动能力;老年患者常合并关节炎、骨质疏松,肌强直症状在寒冷环境或情绪紧张时加重,需避免过度劳累及感染诱发症状恶化。