肌病的症状以肌肉无力、萎缩、活动受限为主要表现，不同类型肌病症状特点及进展速度存在差异，早期可仅表现为运动耐力下降，随病情进展可能累及呼吸、吞咽等关键系统，严重影响生活质量。
一、进行性肌营养不良相关症状
- 进行性肌营养不良是遗传性肌病，以男性儿童（5-10岁）多见，女性多为携带者。主要表现为肢体近端肌无力，初期行走易摔跤、爬楼梯困难，逐渐出现“鸭步”（骨盆带肌无力导致步态异常）和“翼状肩胛”（肩胛带萎缩），后期累及呼吸肌时出现胸闷、呼吸困难，夜间睡眠时打鼾、呼吸暂停风险增加。
- 特殊人群提示：患儿家长需关注孩子日常活动能力变化，避免因“懒”而延误诊断；家族有肌病史者，建议孕前进行遗传咨询和产前诊断，降低遗传风险。
- 代谢性肌病因肌肉能量代谢异常致病，分先天性和获得性。先天性如糖原贮积症（Ⅰ型），婴儿期发病，表现为喂养困难、反复低血糖、肌肉僵硬，运动后乳酸堆积导致剧烈疼痛；线粒体肌病则累及多系统，儿童期出现智能发育迟缓、癫痫，成人患者可伴听力下降、心脏传导异常，运动后疲劳感持续数小时不缓解。
- 特殊人群提示：婴幼儿需避免长时间空腹，预防低血糖诱发肌无力；糖尿病患者需严格监测血糖，避免酮症酸中毒加重代谢性肌病症状。
- 炎性肌病（如多发性肌炎）多见于20-40岁女性，急性起病时表现为对称性近端肌无力（抬臂、梳头困难），肌肉压痛明显，休息后无缓解；皮肌炎患者可伴典型皮肤损害（眼睑紫红色水肿、Gottron征），严重时吞咽肌受累导致呛咳、误吸，呼吸肌受累引发低氧血症，需紧急激素治疗。
- 特殊人群提示：女性患者若出现皮疹与肌无力并存，应尽早排查；长期使用免疫抑制剂者需定期监测血常规和肝肾功能，预防感染和药物副作用。
- 甲状腺功能亢进性肌病以青年男性多见，表现为周期性瘫痪（突发四肢无力，24小时内可自行缓解），伴心慌、手抖、体重下降；甲状腺功能减退性肌病则为肌肉松弛无力，活动后僵硬，可伴黏液性水肿，严重时累及心肌，诱发心力衰竭，需通过甲状腺功能检查明确病因。
- 特殊人群提示：甲亢患者需避免剧烈运动，预防低钾血症性瘫痪；甲减患者应长期补充甲状腺激素，避免因代谢率过低导致肌肉功能进一步下降。
