小脑扁桃体下疝是一种因小脑扁桃体解剖位置异常（通常下移至枕骨大孔平面以下）引发的神经结构畸形，常见于Chiari畸形分类体系中，需通过影像学检查确诊，可能伴随脊髓空洞、脑积水等并发症，临床表现因类型及个体差异而不同。
一、ChiariⅠ型小脑扁桃体下疝：多见于20-50岁成人，女性略多于男性，主要因先天发育薄弱或后天颈椎退变导致扁桃体下移，多数患者无明显症状，部分出现颈枕部钝痛、上肢麻木或低头时加重的搏动性头痛，约30%合并脊髓空洞可表现为肢体无力或感觉异常。
二、ChiariⅡ型小脑扁桃体下疝：高发于婴幼儿，女性占比约60%，常伴随脊髓脊膜膨出，多合并脊髓空洞、脑积水，出生后即出现喂养困难、颈部活动僵硬，随年龄增长可进展为肢体瘫痪、大小便失禁，需尽早手术干预以降低神经功能恶化风险。
三、ChiariⅢ型小脑扁桃体下疝：罕见类型，多在出生时发病，扁桃体及部分延髓、颈髓疝入椎管上段，常伴枕骨大孔区严重畸形，表现为呼吸困难、高热、颈部皮肤异常色素沉着，需紧急手术减压，否则短期内可因呼吸循环衰竭危及生命。
四、ChiariⅣ型小脑扁桃体下疝：极罕见，以小脑发育不全为核心特征，无明显扁桃体下移但小脑体积显著缩小，多见于早产儿，表现为严重共济失调、眼球震颤、智力低下，无特效药物治疗，需长期进行吞咽、运动功能康复训练，延缓症状进展。
特殊人群温馨提示：婴幼儿出现不明原因喂养困难、肢体僵硬或发育迟缓时，需尽早进行神经影像学检查；成人若长期颈部疼痛伴上肢麻木，尤其低头或咳嗽时加重，应排查Chiari畸形；有脊髓病变、脑积水病史者，建议每6-12个月复查颈椎MRI，监测扁桃体位置变化；药物治疗以缓解症状为核心，优先选择物理治疗（如颈椎牵引）、生活方式调整（避免长时间低头）等非药物干预。
