遗传代谢病由基因突变引起，导致参与代谢过程的酶、转运蛋白或受体功能异常，使体内代谢物蓄积或缺乏，从而干扰正常生理功能。
- 氨基酸代谢病：因编码氨基酸代谢关键酶的基因突变，导致苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸代谢异常。如苯丙酮尿症（PKU）患者因苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，婴儿期即可出现智力发育障碍、皮肤色素减少。女性患者需长期低苯丙氨酸饮食，孕期需严格控制，避免胎儿神经系统损伤。
- 有机酸代谢病：由参与有机酸合成或分解的酶缺陷引发，导致丙酸、甲基丙二酸等有机酸蓄积。常见如丙酸血症，因丙酰辅酶A羧化酶缺乏，新生儿期或婴儿期可出现呕吐、嗜睡、代谢性酸中毒，若未及时治疗可进展为昏迷甚至死亡。家族中有类似病史者需警惕，男性和女性均可能发病，但部分类型存在性别倾向。
- 碳水化合物代谢病：因糖原合成、分解或转运相关酶缺陷，导致糖原在组织中异常蓄积。如糖原贮积症（Ⅰ型），葡萄糖-6-磷酸酶缺乏使糖原无法正常分解，肝糖原大量堆积致肝肿大，还可能引发低血糖、高血脂等。儿童期症状明显，需通过饮食控制（如少量多餐）维持血糖稳定，避免低血糖昏迷。
- 脂类代谢病：因脂类代谢关键酶或转运蛋白缺陷，导致神经鞘脂、甘油三酯等异常蓄积。如戈谢病，葡萄糖脑苷脂酶缺乏使葡萄糖脑苷脂蓄积于肝、脾、骨髓等组织，患者可出现肝脾肿大、贫血、骨骼疼痛，儿童发病者多表现为生长发育迟缓，产前筛查可通过羊水细胞酶活性检测早期发现。
- 其他类型：包括能量代谢病（如线粒体病）和金属代谢病（如肝豆状核变性）。线粒体病因线粒体DNA或核DNA突变，影响能量产生，可出现多器官功能障碍，以神经系统和肌肉受累为主；肝豆状核变性因铜转运蛋白缺陷，铜蓄积于肝脏、脑等，导致肝功能异常、震颤、精神症状，青少年期发病多见，需长期限制铜摄入。
