胎儿无创基因检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，在孕12~22+6周检测常见染色体非整倍体异常的产前筛查技术，具有高准确性、安全性和无创性。
检测适用人群
- 高龄孕妇（年龄≥35岁）；
- 超声筛查发现异常结构；
- 既往有染色体异常妊娠史；
- 夫妻一方为染色体异常携带者；
- 唐筛高风险或临界风险人群。
检测局限性
- 无法检测所有染色体异常（如微缺失/微重复综合征）；
- 不能替代羊水穿刺等诊断性检查；
- 结果异常需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。
检测注意事项
- 无需空腹，正常饮食即可；
- 检测前告知医生既往病史及过敏史；
- 检测结果异常者应尽快联系遗传咨询专家。
特殊人群提示
- 双胞胎孕妇需提前告知检测机构，评估检测准确性；
- 胎盘嵌合体或母体肿瘤可能影响结果，需额外检查确认。
检测价值与意义
- 降低染色体异常儿出生率；
- 减轻孕妇心理压力；
- 为后续妊娠决策提供科学依据。
