唐氏筛查主要检查孕妇血清中相关标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）及超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
一、血清学筛查
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周和年龄计算风险值，孕早期（11~13+6周）和孕中期（15~20+6周）各有一次筛查机会。
二、超声筛查
孕11~13+6周测量胎儿颈项透明层厚度（NT），孕18~24周进行系统超声排畸，重点观察胎儿结构发育，NT增厚或结构异常提示需进一步检查。
三、高风险人群建议
年龄≥35岁、既往有染色体异常妊娠史、家族遗传病史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确诊断。
四、筛查局限性
筛查结果为概率性，高风险者需进一步确诊，低风险者仍需定期产检，不能完全排除异常可能。
五、特殊人群提示
高龄孕妇（≥35岁）、双胎妊娠、有不良孕产史者，建议优先选择无创DNA检测或羊水穿刺，以提高诊断准确性。
