唐氏综合征（21三体综合征）主要因21号染色体异常导致，包括额外整条染色体、部分三体或嵌合等类型，遗传物质增多引发发育与智力异常。
一、染色体不分离（占95%）：减数分裂时21号染色体未正常分离，形成含两条21号染色体的卵子或精子，与正常配子结合后胎儿多一条21号染色体。高龄孕妇（35岁以上）因卵子老化，染色体分离能力下降，风险显著升高。
二、罗伯逊易位（占4%）：21号染色体长臂与14号染色体长臂发生易位，形成新的异常染色体（如45，XX，t(14；21），通常由父母一方携带平衡易位染色体传递，父母表型正常但生育患儿概率达10-15%。
三、嵌合型（占1%）：受精卵早期分裂时21号染色体不分离，导致部分细胞正常、部分细胞异常，症状因异常细胞比例而异，可能较典型病例轻微。
四、其他：如染色体微小重复或结构异常，罕见且需基因检测确认，多数与遗传无关。
温馨提示：高龄孕妇应进行产前筛查（如血清学筛查、无创DNA检测），高风险者建议羊水穿刺明确诊断；有家族史或既往生育史者，孕前咨询遗传学专家，评估再发风险。
