唐氏综合征筛查主要分为孕早期（11-13周）、孕中期（15-20周）及孕12周后至22周的无创DNA产前检测（NIPT），具体依筛查方式和孕妇情况选择。
孕早期筛查（11-13周）
以超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）和血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）联合检测为主，国际临床指南证实可识别约80%的21-三体综合征高风险胎儿，是早发现、早干预的关键窗口，适用于无高危因素的普通孕妇。
孕中期筛查（15-20周）
通过母体血清标志物（甲胎蛋白、β-hCG等）计算染色体异常风险值，检出率60%-70%，适用于错过早唐或不愿接受超声检查的孕妇。检查前无需空腹，但需避免剧烈运动、情绪波动，以确保结果准确性。
无创DNA产前检测（NIPT）
孕12周后即可开展，最佳孕周14-22周，对21-三体综合征检出率超99%，尤其适用于高龄（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史或血清学筛查高风险人群。筛查前无需特殊准备，正常饮食作息即可。
特殊人群筛查建议
35岁以上高龄孕妇、超声提示结构异常者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺（16-22周）诊断；有染色体异常家族史者，可在孕早期联合早唐与NIPT双重筛查，降低漏诊风险。
结果解读与后续处理
筛查结果仅反映胎儿染色体异常风险概率，非确诊依据。高风险结果需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检确诊，低风险结果仍需结合超声等检查综合评估，不可因阴性结果忽视定期产检。
提示：筛查异常者需遵循医生建议进一步诊断，避免过度焦虑或盲目乐观，定期产检是保障母婴健康的关键。
