呆小症(先天性甲状腺功能减退症)主要表现为生长发育迟缓、智力发育障碍,新生儿期可出现喂养困难、哭声低哑、皮肤粗糙等症状,典型症状在婴幼儿期(通常出生后3~6个月)逐渐显现。

生长发育迟缓:患儿身高、体重增长显著落后于同龄儿童,骨骼发育延迟,骨龄明显落后,四肢短小,身体比例异常(上半身长、下半身短)。
智力发育障碍:表现为反应迟钝、语言发育迟缓、表情呆滞、记忆力和注意力差,严重时可出现永久性智力低下,影响学习和生活能力。
特殊面容:面部臃肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大,毛发稀疏、皮肤干燥粗糙,面色苍白或蜡黄。
其他症状:新生儿期可能出现黄疸消退延迟、腹胀、便秘、脐疝、体温低、心率慢等,婴幼儿期还可能有嗜睡、少动、食欲差等表现。
治疗与干预:确诊后需尽早使用左甲状腺素钠片等药物替代治疗,治疗需长期坚持,定期监测甲状腺功能,根据结果调整剂量。同时,需加强营养支持,保证充足的蛋白质、维生素摄入,避免低碘或高碘饮食。
特殊人群注意事项:孕妇应保证孕期甲状腺功能正常,避免缺碘或碘过量;婴幼儿需在医生指导下规范用药,定期复查,确保生长发育和智力发育不受影响;家长应密切观察孩子生长发育情况,发现异常及时就医。