遗传代谢病是一类因基因突变导致体内酶、转运蛋白等代谢相关分子功能异常，引起代谢底物蓄积或产物缺乏的先天性疾病，主要影响婴幼儿及儿童的生长发育和神经系统功能。
按发病机制分类：可分为酶缺陷型（如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏致病）、转运蛋白缺陷型（如胱氨酸病因胱氨酸转运异常导致蓄积）、能量代谢异常型（如先天性乳酸酸中毒因线粒体代谢障碍引发）。
按遗传方式分类：常染色体隐性遗传占多数（如枫糖尿病），X连锁隐性遗传（如肾上腺脑白质营养不良），部分为常染色体显性或线粒体遗传（如 Leigh 综合征）。
按累及系统分类：神经系统表现突出（如异染性脑白质营养不良），消化系统异常（如半乳糖血症），代谢性酸中毒（如丙酸血症），多器官受累型（如尿素循环障碍）。
治疗原则：以饮食控制为主（如限制特定氨基酸摄入），辅以维生素、辅酶治疗（如生物素），严重者需特殊医疗配方奶粉，避免低龄儿童自行用药，需在专业医疗机构指导下干预。
特殊人群注意事项：孕妇需进行产前筛查，新生儿筛查是早期发现关键手段，患儿应避免感染、低血糖等诱发因素，定期监测血氨基酸、有机酸水平，及时调整治疗方案。
