婴儿苯丙酮尿症的症状通常在出生后3～6个月开始逐渐显现，主要表现为皮肤白皙、头发枯黄、尿液及汗液有特殊鼠尿味，同时可能伴随智力发育迟缓、生长发育落后、喂养困难、易激惹等神经系统及代谢异常症状。
一、喂养与生长发育异常：婴儿因苯丙氨酸代谢受阻，无法正常利用营养物质，早期可能出现喂养困难（如拒乳、进食后呕吐）、体重增长停滞或缓慢，尿量增多（因苯丙氨酸经肾脏排泄增加），部分患儿伴随频繁腹泻或便秘。
二、神经系统症状：苯丙氨酸及其代谢产物对神经细胞毒性作用，导致神经元发育障碍，表现为3个月后不会抬头、6个月后无法独坐、10个月后不会爬行等发育迟缓；6个月后可能出现智力发育落后（如对周围环境反应差、语言发育迟缓），严重时发生癫痫发作或肌肉强直。
三、皮肤与毛发异常：因酪氨酸合成减少（苯丙氨酸竞争性抑制酪氨酸羟化酶），患儿皮肤（尤其是暴露部位）更白皙，头发逐渐由黑变黄，部分头发出现白色斑块，眉毛、睫毛颜色也可能变浅，长期可伴随皮肤干燥、脱屑或湿疹样皮疹。
四、特殊气味特征：苯丙氨酸经代谢产生的苯丙酮酸、苯乙醛酸等挥发性物质，使患儿尿液、汗液及皮肤表面散发独特“鼠尿味”，尤其在汗液分泌旺盛或尿液未及时处理时气味更明显，是重要的提示性体征。
若家族中有苯丙酮尿症病史，婴儿出生后应尽早进行新生儿筛查，以便早期发现并干预，避免神经系统损伤不可逆。婴儿期喂养需严格遵循低苯丙氨酸饮食原则，以保障正常生长发育。
