先天性甲状腺功能减低症是患儿出生时甲状腺激素合成不足或作用缺陷引发的全身性疾病。
这种疾病大多是因为甲状腺发育不全、缺如或异位，也可能由激素合成障碍导致，少数与遗传、母体孕期碘缺乏相关。甲状腺激素对大脑和身体生长发育至关重要，缺乏后会直接影响神经系统成熟，若没能及时发现和干预，会造成智力低下、生长迟缓等不可逆损伤。该病在新生儿期症状不明显，容易被忽视，通常需要依靠出生后的足跟血筛查才能早期识别，是目前新生儿疾病筛查中重点排查的项目之一。
患儿在早期可能表现出嗜睡、喂养困难、哭声低弱、黄疸消退延迟、便秘、腹胀、体温偏低等非特异性症状，随着月龄增长，会逐渐出现特殊面容、身材矮小、智力发育落后等典型表现。与后天甲减不同，先天性甲减从胎儿阶段就已存在影响，越早用左甲状腺素等药物规范替代治疗，越能保护智力和体格发育，多数患儿坚持治疗可正常生长、学习和生活，不会留下严重后遗症。
家长在拿到新生儿筛查异常通知后，应尽快带孩子到儿童内分泌专科复查甲状腺功能，确诊后立即启动治疗，不可自行停药或减量。
