苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病因12号染色体长臂PAH编码基因突变致PAH缺乏或活性低使苯丙氨酸不能正常转化蓄积，临床表现有神经系统表现、外观表现，诊断靠新生儿筛查及血苯丙氨酸测定，治疗主要是饮食限制苯丙氨酸摄入，新生儿需尽早筛查干预，儿童要严格遵饮食方案监测，孕妇孕期需控苯丙氨酸水平。
一、疾病定义
PKU即苯丙酮尿症（phenylketonuria），是一种由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。
二、病因与发病机制
苯丙氨酸羟化酶（PAH）编码基因位于12号染色体长臂，当该基因发生突变时，会致使PAH缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，对神经系统等产生毒性作用。
三、临床表现
1.神经系统表现：新生儿时期多无明显症状，随年龄增长逐渐出现智力发育落后，如语言发育迟缓、学习能力下降等，部分患儿还可能出现行为异常、癫痫发作等。
2.外观表现：患儿皮肤白皙，头发黄，这是因为酪氨酸生成减少，影响黑色素合成所致；尿液和汗液常带有鼠尿臭味，是由于苯丙氨酸代谢产物苯乙酸排出增多引起。
四、诊断方法
1.新生儿筛查：多数国家和地区将苯丙酮尿症纳入新生儿常规筛查项目，通过采集足跟血测定苯丙氨酸浓度进行初筛，若结果异常需进一步确诊。
2.血苯丙氨酸测定：是确诊的重要依据，患儿血苯丙氨酸浓度明显升高，通常>1200μmol/L（正常儿童<120μmol/L）。
五、治疗方式
主要为饮食治疗，需限制苯丙氨酸摄入，给予低苯丙氨酸饮食，保证机体生长发育所需营养的同时控制苯丙氨酸水平。例如，婴儿期可选用低苯丙氨酸配方奶粉，幼儿期添加辅食时避免摄入含苯丙氨酸高的食物（如蛋类、肉类、豆类等）。
六、特殊人群注意事项
新生儿：需尽早进行新生儿筛查，一旦确诊应立即开始饮食干预，早期干预对智力发育影响至关重要，可最大程度改善预后。
儿童：严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，定期监测血苯丙氨酸浓度，保证营养均衡，同时关注生长发育情况，及时调整饮食方案。
孕妇：若女性患者孕期未严格控制苯丙氨酸水平，高苯丙氨酸会通过胎盘影响胎儿发育，导致胎儿智力低下等，因此孕期需严格控制苯丙氨酸摄入，维持血苯丙氨酸在合理范围。
