苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，患者因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢，在体内蓄积引发症状。典型症状通常在出生后4~6个月开始显现，表现为智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、湿疹、鼠尿味等。
新生儿期症状隐匿，需通过新生儿筛查（足跟血PKU检测）早期发现。若未及时干预，随年龄增长，智力损害不可逆加重，还可能出现癫痫发作、行为异常等。
饮食治疗是核心干预手段，需终生限制天然蛋白质摄入，采用低苯丙氨酸特殊配方奶粉替代普通乳类，确保营养均衡同时控制Phe浓度。
特殊人群需个性化管理：孕妇患者需严格控制孕期Phe水平，避免高苯丙氨酸血症对胎儿神经系统造成损害；儿童需在医生指导下定期监测血Phe浓度，调整饮食方案；成人需持续维持低Phe饮食，预防并发症。
药物治疗可辅助控制Phe，如四氢生物蝶呤（BH4）对部分BH4缺乏型患者有效，但需严格遵医嘱使用。
