苯丙酮尿症的症状表现主要分为经典型、四氢生物蝶呤缺乏型及其他少见类型，典型症状多在出生后3~6个月逐渐显现，未及时干预可导致智力发育障碍、皮肤毛发异常等严重后果。
经典型苯丙酮尿症（PKU）是因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，表现为智力发育迟缓、行为异常、皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味，严重者出现癫痫发作、小头畸形。
四氢生物蝶呤缺乏型（BH4缺乏症）除经典症状外，因多巴、5-羟色胺等神经递质合成障碍，可出现肌张力异常、震颤、吞咽困难、频繁呕吐，易被误诊为脑损伤或代谢性脑病。
其他少见类型包括轻度高苯丙氨酸血症（HPA），仅表现为轻微认知功能影响；二氢生物蝶呤还原酶缺乏型，伴周期性神经症状波动，需与BH4缺乏症鉴别。
特殊人群需注意：孕妇患者若未严格控苯丙氨酸，胎儿易患先天性心脏病、小头畸形；老年患者可能出现脑萎缩、抑郁倾向，需定期监测血苯丙氨酸浓度及神经功能评估。
