苯丙酮尿症的主要临床表现是：新生儿期多无明显症状，3~6个月后逐渐出现智力发育迟缓、皮肤及毛发色素减退、特殊鼠尿味，严重者可伴癫痫发作或行为异常。
智力发育迟缓
多在出生后3~6个月显现，早期表现为反应迟钝、对周围环境兴趣降低，随着年龄增长，语言、运动能力落后于同龄儿童，严重者无法正常交流和独立生活。
皮肤毛发色素减退
因苯丙氨酸及其代谢产物蓄积影响黑色素合成，患儿皮肤白皙、头发淡黄，虹膜颜色变浅，易晒伤，且色素减退程度与疾病控制程度相关。
特殊鼠尿味
尿液、汗液及皮肤分泌物中因苯丙酮酸等代谢产物积累，可散发类似鼠类尿液的特殊气味，是重要的临床特征之一。
其他症状
约1/3患儿在1~3岁出现癫痫发作，表现为全身性或局部性抽搐；部分患儿伴随行为异常，如多动、焦虑、攻击性行为，影响社交和学习能力。
特殊人群注意事项
低龄儿童（尤其是婴幼儿）需严格遵循低苯丙氨酸饮食，避免含苯丙氨酸的食物（如母乳以外的蛋白质类食物）；青少年及成人应定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食方案，确保血苯丙氨酸维持在理想范围（120~360μmol/L），以降低神经损伤风险。
