苯丙酮尿症典型症状主要出现在新生儿期至儿童期早期，表现为智力发育迟缓、皮肤及毛发色素减退、特殊鼠尿味，部分患儿伴癫痫发作或行为异常。
新生儿期表现：多数患儿出生时无明显异常，随着母乳或普通配方奶喂养（含苯丙氨酸），通常在3~6个月出现症状，如喂养困难、呕吐、易激惹。
智力发育迟缓：若未及时干预，患儿智力发育逐渐落后，1岁后明显，表现为语言、运动能力落后，严重者无法正常交流或行走。
皮肤毛发异常：因酪氨酸代谢受阻，黑色素合成不足，患儿皮肤白皙、头发黄（尤其黑发者更明显），虹膜颜色较浅，易晒伤。
特殊气味与其他表现：尿液、汗液等排出苯丙酮酸类物质，有特殊“鼠尿味”或霉味；部分患儿伴湿疹、呕吐、腹泻，长期未治疗可出现小头畸形、癫痫发作。
成人期影响：若持续高苯丙氨酸血症，女性患者可能月经异常、生育力下降，男性可能性功能障碍，均需长期严格控制饮食。
温馨提示：新生儿筛查可早期发现，确诊后需立即采用低苯丙氨酸特殊奶粉及饮食管理，避免过量食用含蛋白质食物，特殊人群（如孕妇）需更严格监测，以保障健康。
