苯丙酮尿症的主要临床表现包括新生儿期无症状，通常在出生后3~6个月逐渐出现智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、鼠尿味，严重者可伴有癫痫发作、呕吐、湿疹等症状。
- 神经系统表现：智力发育迟缓是最突出表现，随年龄增长逐渐明显，早期可出现注意力不集中、反应迟钝，严重时出现抽搐、肌张力异常、步态不稳等。幼儿期常表现为语言发育障碍，难以完成精细动作，如系纽扣、握笔写字等。
- 皮肤毛发异常：因黑色素合成障碍，患儿皮肤、毛发颜色较浅，虹膜颜色偏浅，易被误认为“白化病”，但两者有本质区别。皮肤常干燥，易出现湿疹，尤其在光照暴露部位更明显。
- 特殊气味：尿液、汗液及皮肤表面可散发出类似鼠类尿液的特殊气味，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物排出体外所致，是重要的体征之一。
- 其他表现：部分患儿可出现呕吐、喂养困难、生长发育迟缓，长期未治疗者身高体重明显低于同龄儿童。男性患儿可能出现青春期发育延迟，女性可出现月经初潮延迟或原发性闭经。
温馨提示：新生儿筛查是早期发现的关键，若在出生后2周内确诊并开始治疗，可显著改善预后。治疗期间需严格控制苯丙氨酸摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度，避免出现低苯丙氨酸血症。特殊人群如孕妇需额外注意营养管理，确保胎儿正常发育。
