苯丙酮尿症（PKU）症状通常在出生后3~6个月逐渐显现，主要表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、特殊鼠尿味，严重时可出现癫痫发作。
智力发育迟缓
因苯丙氨酸代谢异常，苯丙酮酸等有害物质蓄积损害神经系统，导致患儿学习能力落后，语言、运动发育迟缓，若不及时干预，成年后智力水平显著低于正常人群。
皮肤毛发异常
高浓度苯丙氨酸抑制黑色素合成，患儿皮肤、毛发颜色较浅，虹膜颜色偏淡，易晒伤且可能伴随湿疹等皮肤问题，青春期后色素减退可能更明显。
特殊气味
尿液、汗液及唾液中因苯丙氨酸代谢产物排出增多，产生类似鼠类尿液的特殊气味，是重要早期识别线索。
其他症状
部分患儿出现呕吐、喂养困难、肌张力异常，严重者可发生癫痫、行为异常，若完全未治疗，多在学龄前出现不可逆脑损伤。
特殊人群注意事项
孕妇患者需严格控制饮食，避免苯丙氨酸摄入影响胎儿发育；低龄儿童（尤其婴幼儿）应优先采用低苯丙氨酸特殊奶粉，避免含苯丙氨酸食物；青少年及成人需定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食结构，维持在安全范围。
